本册子讲解有关X连锁淋巴组织异常增生综合症，以及它一般的治疗方法。
X连锁淋巴组织异常增生综合症亦同时被称为Duncan 综合症。它是一种造成免疫系统对某些病毒感染反应异常的遗传缺陷。它可能造成不够活跃的免疫系统（免疫缺损）或过于活跃的免疫系统，而这两种情况是同样的严重。
XLP是极为罕见的，而今全世界只发现了大约100个有XLP的家庭。尽管如此，许多这个疾病的个案可能仍未被发现。
XLP可以有许多不同的症状，而我们还未知道这个疾病的全貌。我们认为XLP的免疫系统没有能力应付某些病毒感染，尤其是EB病毒 (EBV)。免疫系统丧失了它一贯的紧密监管，并开始失灵。大约有三分之一的病患会有严重的腺热病程。另三分之一则染上一种血球里的癌症（恶性淋巴瘤），而剩余的三分之一则拥有很低的免疫球蛋白类，血液里协助抵抗感染的一种蛋白类。更罕见的是，病患可能会有严重的贫血症，或者微血管的感染（血管炎）。通常病患在患病期间会经历几种不同的症状。
这个病症的病因是在1999年才被发现，因此，有许多我们仍然未能理解的地方。它是因为其中一个X染色体的基因突变（异变）所引起的，这造成细胞未能获得正确的指示来正常运作。在大部份的家庭里，这个异变发生在SH2D1A基因里。这个基因负责制造称为SAP的蛋白质。由于在一些病患身上并未发现这个异变，我们正努力的研究，希望尽快找出在这些家庭里发生异变的基因。
X染色体是性别染色体的其中一个，女性有两个X染色体，而男性则分别有X染色体及Y染色体。每一个X染色体内含有一组基因。如果在一位男性的X染色体内出现异变，他将患有此疾病。但是，由于女性有两个X染色体，如果一个X染色体的基因有异常，另一个X染色体内的正常基因可作出补救。因此，虽然两性皆可能带有这个病因，但是只有男性会发病，女性则不受影响。这是一种与X连锁的疾病，而在同一个家族里您或许会发现其他受影响的男性。
不，如果母体带有此病因，每一个她所诞下的女婴都有50%的机会成为带病因者。而每个她所诞下的男婴则有50%的机会受此疾病影响。
儿童及他的家人的发病模式将建议此诊断。在大多数儿童的个案我们可以单靠验血报告确定诊断。这是检查让细胞正常工作的SAP蛋白质是否完好，亦同时寻找基因里的异变情况。在一些家庭里，这个特定的基因可能并未有异变。因此，诊断可能仅依靠临床报告。
最初期所提供的治疗将是针对您的孩子的症状，这可能会包括一些抗病毒药物，免疫球蛋白疗程或类固醇。持续的支援性治疗，例如免疫球蛋白及抗生素，将被提供给儿童来照顾他们短期到中期的健康状况。目前来说，骨髓移植是唯一决定性的治疗选择。这可能会是一个艰难的疗程，需要住院一段颇长的时间。
在没有获得治疗的情况下，70%的XLP病人在10岁或之前死亡。
但是，在我们逐渐认识这个疾病的当儿，我们发现了一些患有较轻微同一疾病的成年人。
伦敦大欧蒙街儿童医院(Great Ormond Street Hospital for Children)授权翻印。
