Эта брошюра содержит информацию о лимфопролиферативнойболезни, соединенной с хромосомой X и о способах ее лечения.
Лимфопролиферативный синдром, соединенный с хромосомой X (ЛССХ) также известен как синдром Дункана. Это генетический дефект, по причине которого иммунная система неправильно реагирует на некоторые вирусные инфекции. Это может привести либо к недостаточно активной иммунной системе (иммунодефицит) или сверхактивной иммунной системе, что может вызвать множество проблем.
ЛССХ является крайне редким заболеванием, и, как известно во всем мире существует только около 100 семей с ЛССХ. Однако вполне вероятно, что существует еще очень много людей, чье заболевание пока еще не было определено.
ЛССХ может иметь много различных симптомов, и нам пока еще неизвестен весь спектр заболевания. Мы считаем, что иммунная система при ЛССХ не в состоянии справиться с некоторыми вирусными инфекциями, в частности с вирусом Эпштейна-Барр (ВЭБ). Иммунная система теряет свою нормальную плотную регуляцию и начинает работать со сбоями. Примерно треть больных имеют очень серьезные случаи железистой лихорадки. У другой трети развивается рак клеток крови (лимфомы) и другая треть имеет низкий уровень иммуноглобулинов, белков крови, которые помогают бороться с инфекцией. Более в редких случаях, пациенты могут страдать от тяжелой формы анемии или воспалением мелких кровеносных сосудов (васкулит). Как правило, один человек может иметь несколько различных симптомов заболевания в течение болезни.
Причина заболевания была найдена только в 1999 году, поэтому мы пока много не понимаем. Это вызвано мутацией (ошибкой) в одном из генов Х-хромосомы. Это означает, что клетка не получает правильные инструкции, которые необходимы для правильной работы клетки. Ошибка в гене, в большинстве семей, называется SH2D1A. Этот ген обычно вырабатывает белок под названием SAP. Ошибки в гене не могут быть обнаружены в числе людей с данной болезнью, и мы прилагаем все усилия, чтобы выяснить, какой ген ответственен в этих семьях.
Х-хромосома является одной из половых хромосом: женщины имеют две Х-хромосомы и мужчины имеют одну X-хромосому и одну Y-хромосому. Каждая хромосома X содержит одну копию гена. Если мужчина имеет дефектный ген в своей X-хромосоме, у него будет это заболевание. Однако поскольку женщина имеет две X-хромосомы, нормальный ген на одной X-хромосоме может компенсировать поврежденный ген на другой. В результате только мужчины могут получить заболевание, хотя женщины могут носить в себе болезнь, но на них это не отразится. Данная болезнь связана с Х-хромосомой и в своей родословной Вы можете найти других пострадавших от этой болезни мужчин.
Нет, если мать несет в себе эту болезнь, каждый раз, когда у нее рождается девочка, существует 50-процентный шанс, что ребенок будет носителем заболевания. Каждый раз, когда у нее рождается мальчик, то существует 50-процентный шанс, что ребенок будет страдать этим заболеванием.
Диагноз будет определен исходя из картины болезни ребенка и его семьи. В большинстве случаев у детей мы можем подтвердить диагноз с помощью анализа крови. Анализ крови позволит проверить присутствие белка (SAP), влияющего на работу клеток должным образом, а также "ошибку" в гене. В некоторых семьях может не существовать ошибки в определенном гене, и диагноз может быть сделан, исходя только из клинической истории.
При наличии симптомов у Вашего ребенка, лечение будет включать в себя прием антивирусных медикаментов, лечение иммуноглобулином или стероидами. Текущее вспомогательное лечение, такое как иммуноглобулин и антибиотики, будет предпринято для лечения заболевания в краткосрочной и среднесрочной перспективе. Трансплантация костного мозга является окончательным методом выбора лечения в настоящее время. Это может быть сложная процедура, требующая длительного пребывания в больнице.
Без какого-либо лечения семьдесят процентов людей с ЛССХ умирают в возрасте до 10 лет. Однако так как мы все больше узнаем об этом заболевании, мы определяем взрослых людей с более легкими формами заболевания.
Воспроизведено с разрешения детской больницы Грэйт Ормонд Стрит (Great Ormond Street Hospital for Children), Лондон