Генная терапия сегодня является горячей темой. Она предлагает возможность целого ряда новых передовых методов лечения большого числа заболеваний и препаратов для лечения многих болезней, и были достигнуты определенные успехи в некоторых областях, но и были не менее разочаровывающие неудачи в других. Цель этой брошюры заключается в определении как больные лимфопролиферативным синдромом, соединенным с хромосомой X (ЛССХ) могли бы потенциально получить выгоду от этой новой науки, а также данная брошюра поясняет, как это может работать специально для ЛССХ.
ЛССХ является редким заболеванием часто со смертельным исходом, которое поражает только мальчиков и оказывает глубокое пагубное воздействие на иммунную систему. Это связано с ненормальным ответом иммунной системы на вирус Эпштейна-Барр (ВЭБ). У нормальных людей ВЭБ вызывает "железистую лихорадку", но при ЛССХ, инфекция ВЭБ может вызывать целый ряд различных проблем, включая сильную форму железистой лихорадки, Б-клеточную лимфому или плохую работу иммунной системы. Дефект гена ЛССХ была определен как SAP, ген, необходимый для правильного функционирования и роста особых клеток в иммунной системе. Единственным методом лечения ЛССХ на сегодняшний день является трансплантация костного мозга. Если найден хорошо подобранный донор, то шансы на успех велики, но пациенты все еще проходят интенсивную химиотерапию и страдают от побочных эффектов от процедуры трансплантации. У мальчиков, которые не могут найти хороших доноров или которые очень плохо переносят трансплантацию, шансы на успех незначительны. Таким образом, существует необходимость в разработке альтернативных, более безопасных способов лечения этого заболевания. При определении SAP как болезнетворного гена, существует возможность введения правильной копии гена SAP в собственные клетки пациентов; данный процесс называется "генной терапией". За последние 5 лет наблюдались первые успехи генной терапии при лечении определенных иммунодефицитного состояния и есть надежда, что аналогичные подходы могут быть использованы для лечения других заболеваний.
Генная терапия направлена на передачу здоровой копии пострадавшего гена в клетки пациента для терапевтического эффекта. При заболевании, таком как ЛССХ, где имеются нарушения в иммунной системе, ген должен быть нацелен на клетки костного мозга, которые со временем превращаются в клетки иммунной системы. Небольшое количество других аналогичных заболеваний в настоящее время успешно лечится с помощью этой техники. Сначала костный мозг извлекается из пациента, а затем стволовые клетки костного мозга (ГСК) отбираются и очищаются. Эти клетки затем культивируются с вирусом /вектором, который содержит в себе исправленный ген, в случае ЛССХ, ген SAP. Через несколько дней ген будет интегрирован в ДНК клеток костного мозга. Эти геномодифицированные клетки затем возвращаются пациенту, где в течение нескольких месяцев они превращаются в функциональную иммунную систему.
На сегодняшний день единственным возможным методом лечения ЛССХ является трансплантация костного мозга (ТКМ признается всеми как метод лечения), которая заменяет неисправную иммунную систему. В таблице ниже приведены основные преимущества генной терапии перед трансплантацией костного мозга.
Генная терапия |
Трансплантация костного мозга |
|---|---|
| Доступна всем | Доступна только 70% |
| Восстанавливает существующую иммунную систему | Заменяет существующую иммунную систему |
| Ограниченный риск РТПХ (реакция "трансплантант против хозяина") | Высокий риск РТПХ |
| Имейте существующий иммунитет | низкий иммунитет в течение 2 лет |
| Нахождение в больнице 1 месяц | Нахождение в больнице 2-3 месяца |
Как развивающаяся наука, генная терапия приносит возможность революционизировать многие отрасли медицины, включая лечение ЛССХ. Но это все еще является молодой наукой и в то время как существует ряд впечатляющих успехов при борьбе с другими генетическими заболеваниями, также имели место, к сожалению, случаи, когда терапия не только не способствовала лечению заболевания, а приводила к смерти пациента.
Генная терапия дает реальную надежду семьям, страдающим ЛССХ, которые не могут найти подходящих доноров костного мозга, и может стать методом выбора для всех мальчиков с ЛССХ в ближайшем будущем. Однако должно еще пройти несколько лет, для безопасного эффективного лечения генной терапии при ЛССХ. Благотворительный фонд исследования ЛССХ стремится собрать средства для обеспечения того, чтобы генная терапия станет реальной возможностью.
