Zespół limfoproliferacyjny sprzężony z chromosomem X (ang. X-Linked Lymphoproliferative Syndrome – XLP) to rzadka, dziedziczna choroba, która jest przekazywana z pokolenie na pokolenie. Notuje się jednak przypadki XLP u osób bez historii zachorowań w rodzinie.
Celem tej ulotki jest wyjaśnienie prawdopodobieństwa przekazywania XLP przez chore osoby kolejnym pokoleniom.
Pytanie: Moja córka jest nosicielką XLP. Jakie jest prawdopodobieństwo, że jej dziecko zachoruje na XLP?
Odpowiedź: Jeśli Pani córka będzie miała dzieci z partnerem, który nie jest dziedzicznie obciążony XLP, to:
W przypadku każdej ciąży istnieje 1 szansa na 4, że będą mieli:
W przypadku kobiet nosicielek XLP istnieje 50% prawdopodobieństwo, że będą miały dziecko z XLP. Istnieje 25% prawdopodobieństwo urodzenia chłopca chorego na XLP i 25% prawdopodobieństwo urodzenia dziewczynki, która będzie nosicielką.
Pytanie: Mój syn ma XLP. Jakie jest prawdopodobieństwo, że jego dzieci będą chore?
Odpowiedź: Uderzającą osobliwością chorób związanych z chromosomem X jest to, że ojcowie nie mogą przekazać cech sprzężonych z chromosomem X swoim synom. Nie istnieje przenoszenie choroby z ojca na syna.
Jeśli Pani syn będzie miał dzieci z partnerką, która nie jest nosicielką XLP, to:
Mężczyzna cierpiący na XLP, u którego zastosowano przeszczep szpiku kostnego jako kurację przeciw XLP może jednak - w wyniku chemioterapii – być bezpłodny. Należy zwrócić się do swojego lekarza, który może zlecić przeprowadzenie testów płodności.
Dzięki ostatnim postępom w naukach medycznych istnieje obecnie możliwość przeprowadzenia testów na XLP przed zajściem w ciążę. Preimplantacyjny test genetyczny to proces, z którym związane jest badanie mapy genetycznej embrionów powołanych do życia za pomocą technik rozrodu wspomaganego medycznie (ART), jak zapłodnienie in vitro (IVF), oraz wybór określonych, niezaatakowanych przez XLP zarodków i wprowadzenie ich do układu rozrodczego kobiety przed początkiem ciąży.
Opublikowano w kwietniu 2010.
Powyższe informacje podano tutaj wyłącznie w celach poznawczych i nie należy ich traktować jako porady lekarskiej. Informacji tutaj przedstawionych nie należy pożytkować do stawiania diagnozy ani leczenia choroby lub zaburzeń zdrowotnych. Nie jest to substytut profesjonalnej opieki lekarskiej.
