Het verhaal van de 15-jarige Johnathan McIntyre en de ervaringen van zijn familie met XLP.

Mijn naam is Tabatha Marshall uit Hinesville, Georgia (VS). Ik ben de moeder van een 15 jaar oud kind met XLP. Hij is de enige levende in mijn familie met deze ziekte. Vier andere jongetjes overleden vóór hem. Ik wil graag van deze gelegenheid gebruik maken om ons verhaal te vertellen, wat begon in 1994.

In februari 1994 ontdekte ik dat één van mijn neven XLP had en terminaal was en alle vrouwen in de familie moesten dringend getest worden om te zien of we draagsters waren. Ik ben draagster. Dus ze zijn onmiddellijk begonnen Johnathans DNA te testen. Dat duurde drie lange jaren, omdat ze niet in staat waren de afwijking in het gen te vinden. Hij zou vaak ziek worden en lange periodes in het ziekenhuis verblijven, maar in die tijd wist niemand waarom.

In 1997 kwamen de doctoren erachter, dat er in Engeland een directe test voor deze ziekte was, dus we stopten met wachten op het klonen van zijn gen en stuurden zijn bloed naar Londen, Engeland. Binnen een paar korte maanden vertelde één van zijn doctoren dat het gen in tweeën was gebroken, wat tot gevolg had, dat alleen één kant aangetast was door de ziekte en dat het zich genesteld had achter de onaangedane helft. Toen werd ons verteld ons nergens druk over te maken, omdat hij inderdaad niet volledig was aangetast en dat hij misschien nooit signalen of symptomen zou vertonen. In 2002, nadat hij ongeveer acht jaar lang steeds weer ziek was gewest, stelden ze EBV bij hem vast en stuurden hem naar een hematoloog/oncoloog. Dat was onze levensredder, omdat hij onmiddellijk met IVIG (Intraveneuze immunoglobuline) begon en er waren zeven lymfeknopen in de buikholte die verwijderd moesten worden.

Sindsdien gaan we door met elke drie weken IVIG en hebben we het voor elkaar gekregen om het oudste levende kind te hebben van de vier, die vóór Johnathan overleden. Als moeder en als verpleegkundige ben ik heel aggressief met betrekking tot zijn verzorging. Ik hoop dat ze op een dag een genetische behandeling zullen vinden voor deze ziekte. Ik ben dankbaar dat we nog steeds deze oorlog tegen XLP voeren. Het ongelukkige van deze ziekte is dat het de levens van vier van mijn neven kostte, allen onder de leeftijd van 15 en bij wie een beenmergtransplantatie niet succesvol was.

Ik zou graag willen toevoegen, dat ik dit verhaal opdraag aan de volgende mensen: mijn zoon Johnathan van 15, Phillip Borland- overleden, Larry Howison- overleden in 1995, Phillip Larr- overleden in 1999 en Mark Donovan Smith- overleden in 2003.

Vervolg - 2009

Op 19-jarige leeftijd krijgt Johnathan nog steeds IVIG-therapie en elke drie weken laboratoriumonderzoek. Hij is nu de oudste in mijn familiegeschiedenis met XLP. Vanaf de leeftijd van 15 heeft hij een VAP-vervanging (VAP=Vast Aanprik Punt) gehad, een darmobstructie, meerdere lymfeknopen verwijderd en verschillende ontstekingen die gerelateerd waren aan XLP. Hij heeft geen 'minalecting' bindende proteïnen of memory B-cellen. Hij heeft onlangs een hoge bloeddruk ontwikkeld als gevolg van de IVIG's en de druk, die ze veroorzaken op zijn nieren, hij heeft een maagzweer gerelateerd aan de hoeveelheid emotionele stress waar hij onder staat en hij krijgt elke dag pijnmedicatie. Het feit dat je niet aan hem kunt zien dat hij ziek is helpt veel bij de emotionele spanning, maar hij is niet in staat dingen te doen die de meeste 19-jarigen kunnen doen. Hij slaagde voor de huisgebonden ziekenhuisschool toen hij 15 jaar was, ontving zijn middelbare schooldiploma en probeerde daarna buitenshuis te werken op zijn 17e. Hij ontwikkelde een schimmelinfectie, die zich over zijn hele lichaam verspreidde en moest daardoor stoppen met zijn werk. Hij heeft verschillende testen ondergaan en wacht op nog meer scans en bloedonderzoeken. Hij begint erg moe te worden van alle behandelingen en alles waar hij doorheen gaat, maar hij blijft volharden terwijl hij wacht tot de Verenigde Staten een genezing hebben gevonden. Hij heeft ook artritis en Chronische Vermoeidheids Syndroom ontwikkeld, door alle stress die XLP op zijn lichaam uitoefent. Hij is een heel krachtige jonge man en hij houdt zich sterk.

Ik zal regelmatig updates geven met alle nieuwe informatie.

We wonen nu in Vine Grove, KY, in plaats van Hinesville, GA.