Wat is XLP?

X-gebonden lymfoproliferatief syndroom (XLP), dat ook bekend staat als de ziekte van Duncan, is een zeldzame, altijd fatale ziekte die alleen bij jongens voorkomt. Tot nu toe is XLP bij circa 100 families en ruim 400 jongens wereldwijd vastgesteld. Er bestaat echter een kans dat er veel meer gevallen zijn waar de correcte diagnose nog niet gesteld is.

Wat zijn de symptomen?

XLP kan veel symptomen hebben, waaronder: ernstige ziekte van Pfeiffer, bloedkanker (lymfoma) en een aangetaste afweer tegen infecties en soms ernstige bloedarmoede. Zonder behandeling overlijden 70% van de kinderen met XLP meestal vóór hun tiende levensjaar. De oorzaak van deze ziekte werd pas in 1998 ontdekt dus er is nog heel veel over te leren.

Wat is de behandeling?

De beste "preventie" is regelmatige toediening van antivirale geneesmiddelen, immunoglobuline therapie of steroïden - maar deze genezen de ziekte niet. De enige behandeling die tot genezing kan leiden is een beenmergtransplantatie - waardoor in feite het aangetaste immuunsysteem vervangen wordt.

Met de vooruitgang in genetisch onderzoek is het echter mogelijk dat er over een paar jaar een remedie is.