유전자 요법은 요즘 뜨거운 화제가 되고 있습니다. 이는 어떤 측면에서는 치료의 성공을 거두고, 어떤 측면에서는 실패를 경험한 많은 수의 의학 상태에 대한 치료 및 많은 병에 대한 전진된 새로운 치료 방법을 제공합니다. 이 인쇄물의 목적은 반성 림프 증식 성 증후군 환자가 잠재적으로 이 새로운 기술에 의해 어떤 이득을 볼 수 있는지 그리고 이 떠오르는 과학이 특별히 XLP에 대해 어떻게 사용이 될 수 있는 지에 대해 설명을 하기 위한 것입니다.
XLP는 희귀하고 종종 치명적인 병으로서 오직 남아에게만 영향을 끼치고 면역 체계에 깊은 손상의 결과를 초래합니다. 이는 엡스타인바 바이러스에 대한 비정상적인 면역 반응에 의해 생기게 됩니다. 정상 개인에서 엡스타인바 바이러스는 ‘선열’을 일으키지만 XLP 환자에서는 엡스타인바 바이러스에 의한 감염은 심한 선열, B 세포 임파종 혹은 약한 면역 기능을 포함한 다른 문제를 발생시킬 수 있습니다. XLP의 환자들에 비정상적인 유전자는 SAP로 감정되었으며, 이 유전자는 면역 체계 관련 특정 세포의 기능과 성장에 필요합니다. 현재 XLP에 대한 단지 하나의 치료 방법은 골수 이식 밖에 없습니다. 만약 잘 일치하는 기증자가 찾아졌을 경우, 성공의 확률은 좋으나 환자들은 집중적인 화학 요법을 거쳐야 하며 이식 절차의 부작용을 경험해야 합니다. 남아 중 적당한 기증자를 찾을 수 없는 경우 혹은 환자가 이식 전에 몸이 건강하지 않다면 성공 확률은 낮아집니다. 따라서 다른 더 안전한 병을 치료할 수 있는 방법을 개발하는 것이 중요합니다. SAP를 이 병의 일으키는 원인으로 확인함에 따라 SAP 유전자의 제대로 된 복사본을 환자 개인의 세포에 삽입을 할 수 있는 가능성이 있으며 이와 같은 절차를 ‘유전자 요법’이라고 부릅니다. 5 년 동안 특정한 면역 결핍증 치료에 있어 유전자 요법이 성공을 불러 온 첫 사례가 있었으며 비슷한 접근 방법을 사용하여 다른 병도 치료가 될 수 있다는 희망을 보여 주었습니다.
유전자 요법은 건강한 영향을 받은 유전자의 복사본을 환자의 세포에 삽입을 하여 치료적 결과를 가지고 오는 것을 목적으로 합니다. XLP와 같은 면역 체계에 비정상적인 문제가 있는 병에 대해서는 골수 세포의 유전자가 목표가 되어야 하며 이는 결국 면역 세포로 자라나게 됩니다. 이 기술을 이용하여 작은 숫자의 비슷한 병이 성공적으로 치료가 된 바 있습니다. 처음 골수가 환자로부터 추출이 되고 골수 줄기 세포가 선택이 되고 정화됩니다. 이 세포는 정상 유전자, XLP의 경우에는SAP 유전자를 가지고 있는 바이러스/벡터와 함께 배양이 됩니다. 몇 일 후 유전자는 골수 세포의 DNA에 통합이 됩니다. 이 유전자 변형 세포는 환자에게 다시 삽입이 되며 다음 몇 달 동안 이 세포들은 기능성의 면역 체계로 자라나게 됩니다.
오늘날 XLP에 대한 오직 하나의 치료 방법은 결점이 있는 면역 체계를 대체하는 골수 이식뿐입니다 (골수 이식은 모두로부터 치료 방법으로 인정을 받습니다). 다음의 표는 유전자 요법이 골수 이식에 비교할 시 장점을 보여줍니다.
유전자 요법 |
골수 이식 |
|---|---|
| 모두에게 쓰여질 수 있다 | 단지 70%의 환자에게만 쓰여질 수 있다 |
| 현재 존재하는 면역 체계를 치료한다 | 현재 존재하는 면역 체계를 대체한다 |
| 이식편 대 숙주 반응의 위험이 제한되어 있다 | 이식편 대 숙주 반응의 위험이 높다 |
| 현재의 면역을 보유한다 | 낮은 면역을 2년 동안 가지고 있다 |
| 입원 기간 1달 | 입원 기간 2-3달 |
최근 생겨난 과학으로서, 유전자 요법은 XLP의 치료를 포함한 의학의 많은 부분의 혁명을 일으킬 수 있는 가능성을 가져다 줍니다. 하지만 이는 아직 최근 생성된 과학으로서 몇몇의 유전자 질병에 대한 연구에서 극적인 성공 사례가 있었지만, 또 다른 연구에서는 안타깝게도 실패의 사례도 있었고, 더 나아가 어떤 경우에서는 환자의 죽음의 원인 중의 하나가 된 적도 있습니다.
유전자 요법은 XLP에 의해 영향을 받은 가족 중 적당한 골수 기증자를 찾을 수 없는 가족에게 큰 기대를 제공하며 이는 가까운 미래에 XLP에 걸린 모든 남아에 대한 우선 치료 방법이 될 수도 있습니다. 하지만 XLP에 대한 안전하고 효과적인 유전자 요법 치료를 완성하는 데에는 아직 몇 년이 더 소요됩니다. XLP 연구 트러스트는 유전자 요법이 현실적인 가능성이 될 수 있도록 확실하게 하기 위해 모금활동을 하는 데에 전념합니다.
