XLP 란?

던컨 증후군으로도 알려진, 반성 림프 증식 성 증후군 (X-linked lymphoproliferative syndrome (XLP))은 오직 남아에게만 영향을 미치는 희귀하고 항상 치명적인 질병입니다. 현재까지 전 세계에서 단지 약 100가족과 400명 이상의 남아가 진단이 되었습니다. 그러나, 정확히 진단이 되지 않은 경우가 많이 있습니다.

증상은 무엇입니까?

XLP 의 환자는 다음을 포함한 많은 증상을 보입니다: 심한 선열 (glandular fever), 혈액의 암 (임파종), 감염과 싸울 수 없는 무능력 그리고 종종 심한 빈혈증이 있을 수 있습니다. XLP 를 가지고 있는 개인의 70%가 치료 없이는10세가 되기 전에 죽습니다. 이 병의 원인은 1998년에 밝혀졌기 때문에 아직 배워야 할 점이 많이 있습니다.

치료법은 무엇입니까?

최상의 ‘예방’의 예로는 항바이러스 약의 규칙적인 투여, 면역 글로불린 항체 치료 혹은 스테로이드를 들 수 있으나 이들은 예방일 뿐이지 치료가 아닙니다. 오늘날 단지 가능성이 있는 치료 방법은 골수 이식밖에 없으며 이는 결점이 있는 면역 체계를 교체하는 것입니다.

하지만 유전학의 발전과 더불어 치료의 가능성은 이제 불과 몇 년 앞으로 다가왔을 수도 있습니다.