La sindrome linfoproliferativa legata al cromosoma X (XLP) è una malattia rara ed ereditaria, pertanto può essere trasmessa di generazione in generazione. Tuttavia, esistono casi in cui un nuovo paziente affetto da XLP viene individuato senza che la storia famigliare presenti casi della malattia.
Questo volantino serve a spiegare la probabilità che gli individui affetti dalla XLP hanno di trasmettere la malattia alle generazioni future.
D. Mia figlia è una portatrice sana della XLP. Quante probabilità ha di trasmettere la sindrome ai suoi figli?
R. Se il partner di Sua figlia non è geneticamente affetto da XLP, allora: -per ogni gravidanza esiste 1 possibilità su 4 che dia alla luce:
Per le donne portatrici sane della XLP esiste il 50% di probabilità di avere un bambino affetto dalla XLP. Esiste il 25% di probabilità di avere un bambino affetto dalla XLP e il 25% di probabilità di avere una bambina portatrice sana della malattia.
D. Mio figlio è affetto dalla XLP. Quante probabilità ha di trasmettere la sindrome ai suoi figli?
R. Una caratteristica sorprendente delle malattie legate al cromosoma X è che i padri non possono trasmettere tratti legati al cromosoma X ai loro figli: non esiste il passaggio da maschio a maschio.
Se la partner di Suo figlio non è una portatrice sana di XLP, allora:
Un individuo affetto dalla XLP che ha subito un trapianto di midollo osseo per curare la malattia può tuttavia essere sterile a causa della chemioterapia. È consigliabile rivolgersi al proprio medico di fiducia, il quale richiederà dei test di fertilità.
Grazie ai recenti progressi in campo medico, è ora possibile individuare la XLP prima della gravidanza. La diagnosi genetica preimpianto è un processo che consiste nell’esame della costituzione genetica degli embrioni creati mediante fecondazione assistita (ART), come la fecondazione in vitro (IVF), e nella selezione di determinati embrioni non affetti dalla XLP da trasferire nella donna, prima dell'inizio della gravidanza. Si consiglia di ricercare un parere medico al riguardo.
Edizone Aprile 2010.
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