Che cos’è la sindrome linfoproliferativa legata al cromosoma X (o XLP)?

La sindrome linfoproliferativa legata al cromosoma X (o XLP), anche conosciuta come sindrome di Duncan, è una malattia letale che colpisce i bambini. A oggi, questa malattia è stata diagnostica solo a un centinaio di famiglie, per un totale di poco superiore a 400 bambini affetti nel mondo. Tuttavia, è probabile che le persone alle quali la malattia non è stata diagnosticata correttamente siano molto più numerose.

Quali sono i sintomi?

I sintomi della XLP sono vari e possono includere febbre ghiandolare grave, tumore del sangue (linfoma), incapacità di combattere le infezioni e, in alcuni casi, anemia grave. Il 70% degli individui affetti da XLP muore prima di raggiungere il decimo anno di età senza aver ricevuto alcun trattamento. La causa della malattia è stata individuata solo nel 1998, quindi c’è ancora molto da scoprire al riguardo.

Qual è la cura?

La migliore forma di "prevenzione" è l´assunzione regolare di farmaci anti-virali, terapia con immunoglobuline o steroidi, anche se nessuna di queste opzioni garantisce la completa guarigione. Attualmente, l´unica cura possibile è il trapianto di midollo osseo, ossia la sostituzione del sistema immunitario difettoso.

Tuttavia, grazie ai progressi nel campo della genetica, si potrebbe giungere a una potenziale cura in pochi anni.