ריפוי גני הוא כיום נושא שנוי במחלוקת. טכנולוגיה זו מאפשרת שלל טיפולים מתקדמים וחדשניים למספר רב של מצבים רפואיים, בנוסף לפיתוח תרופות למספר רב של מחלות. מספר הצלחות נרשמו בתחומים מסויימים כפי שמספר כשלונות נספגו באחרים. מטרת עלון מידע זה הוא לתאר בקווים כלליים איך אלו הסובלים מתסמונת פגם בפרוליפרציית לימפוציטים הנמצא בתאחיזה לכרומוזום האיקס (XLP) יכולים להפיק תועלת ממדע מתפתח זה ואיך זה יוכל לעבוד באופן ספציפי במקרה של מחלת ה-XLP.
תסמונת זו (XLP) הינה מחלה נדירה ולעיתים קטלנית המשפיעה על בני זכר בלבד. היא גורמת נזק קשה למערכת החיסונית. המחלה נוצרת כתוצאה מתגובה חריפה לנגיף אפשטיין-באר (EBV). אצל אנשים בריאים נגיף זה גורם לדלקת הבלוטות, אך ב-XLP זיהום מנגיף זה עלול לגרום למספר בעיות שונות וביניהם דלקת בלוטות חריפה במיוחד, לימפומה של תאי-B ותגובה חיסונית חלשה. הגן הפגום ב-XLP זוהה כ-SAP. זהו גן חיוני לתפקוד ראוי וגידול תאים מסויימים במערכת החיסונית. התרופה היחידה הקיימת כיום ל-XLP היא השתלת מח-עצם. במידה ונמצא תורם מתאים, סיכויי ההצלחה טובים, למרות שחולים עדיין יזדקקו לעבור טיפול כימותרפי אינטנסיבי בנוסף לעובדה שהם יסבלו מתופעות הלוואי של ההשתלה. הסיכויים פחות טובים לבני זכר שלהם לא נמצא תורם מתאים או בני זכר שמצבם הבריאותי אינו טוב בשעה שהם מתחילים את תהליך ההשתלה. אי לכך ובהתאם לזאת, יש צורך לפתח דרכים אלטרנטיביות ובטוחות יותר לטיפול במחלה. עם זיהוי ה-SAP כהגן הגורם למחלה, יש אפשרות להשתיל עותק תקין של גן ה-SAP לתאים של החולה עצמו - תהליך הנקרא ”ריפוי גני“. בחמש השנים האחרונות נרשמו ההצלחות הראשונות של ריפוי גני בטיפול מחלות הקשורות לכשל חיסוני, ויש תקווה שגישות דומות יוכלו להיאכף למטרת ריפוי מחלות אחרות.
מטרת הטיפול היא להכניס עותק בריא של הגן הנגוע לתוך התאים של החולה בשביל להשיג תוצאה טיפולית רצויה. בשביל מחלות כמו XLP שבהן האי-תקינות נמצאת ברמת המערכת החיסונית, הגן מכוון לתאי מח-עצם, שלאחר מכן יגדלו לתאים חיסוניים. מספר קטן של מחלות דומות אחרות טופלו בהצלחה בעזרת הטכניקה הנ“ל. ראשית, מח-עצם נשאב מהחולה. לאחר מכן, תאי האב של מערכת הדם (HSCs) נבחרים ומסוננים משארית הדם. תאים אלה אז עוברים תרבית בעזרת נגיפים/נשאים המכילים את הגן המתקן (במקרה של XLP מדובר בגן ה-SAP). לאחר ימים ספורים הגן משולב לתוך הדנ“א בתאי מח-העצם. תאים מהונדסים גנטית אלו מוחזרים אז לחולה ויגדלו בתוכו במשך מספר חודשים למערכת חיסונית תפקודית.
כיום, התרופה הקיימת היחידה ל-XLP היא השתלת מח-עצם (עובדה זו מקובלת באופן אחיד) שלאחר מכן מהווה מנגנון המחליף את המערכת החיסונית הקלוקלת. הטבלה הבאה מתארת את היתרונות העיקריים של ריפוי גני על מטופל שעבר השתלת מח-עצם.
ריפוי גני |
השתלתמח-עצם |
|---|---|
| זמין לכולם | זמין רק לכ-70% |
| מתקן את המערכת החיסונית הקיימת | מחליף את המערכת החיסונית הקיימת |
| סיכון נמוך למחלת השתל כנגד המאכסן (GVHD) | סיכון גבוה ל-GVHD |
| שומר על החסינות הנוכחית | חסינות נמוכה במשך שנתיים |
| אשפוז של חודש אחד | אשפוז של 2-3 חודשים |
כמדע חדש ומתפתח, ריפוי גני מהווה פוטנציאל למהפכה בשלל תחומי הרפואה, לרבות הטיפול ב-XLP. עם זאת, עדיין מדובר במדע צעיר, ולמרות שנרשמו מספר הצלחות מדהימות בטיפול הפרעות גנטיות אחרות, למרבה הצער נרשמו גם מספר מקרים בהם הטיפול לא רק נכשל אלא גם גרם למות החולה.
ריפוי גני נותן תקווה גדולה למשפחות הסובלות מ-XLP שאינן יכולות למצוא תורמי מח-עצם מתאימים ויכול להפוך לטיפול המועדף לכל הבנים החולים ב-XLP בעתיד הקרוב. עם זאת, אנו עדיין רחוקים במספר שנים מלהיות בעלי שיטת ריפוי גני מוצלחת נגד XLP. העמותה לחקר XLP מחוייבת לגיוס כספים בשביל להבטיח שריפוי גני יהפוך לאפשרות ממשית.
