אודות תסמונת פגם בפרוליפרציית לימפוציטים הנמצא בתאחיזה לכרומוזום האיקס (XLP)

תסמונת XLP, הידועה גם בשם תסמונת דנקן (Duncan's Syndrome), הינה מחלה נדירה קטלנית המתגלה אך ורק אצל בני זכר. עד היום, רק כ-100 משפחות ויותר מ-400 ילדים בני זכר ברחבי העולם אובחנו כחולים. ייתן הדבר כי קיים מספר רב של מקרי אבחונים שגויים שלמעשה הינם תסמונת XLP.

מה הסימפטומים?

בתופעת XLP מתגלים מספר רב של תסמינים: מחלת הנשיקה, לימפומה, חוסר יכולת להילחם בזיהומים ובמקרים אחדים אנמיה חמורה.

70% מהסובלים מ-XLP מתים בגיל 10 ללא שום טיפול. הסיבה למחלה נתגלתה רק ב-1998, ולכן יש עדיין מחקר רב לערוך בנושא.

מהי התרופה?

"המניעה" היעילה ביותר היא טיפול מתמשך של תרופות אנטי-ויראליות, טיפול בנוגדנים או טיפול בסטרואידים - למרות שטיפולים אלה אינם מהווים תרופה למחלה. התרופה היחידה כיום היא השתלת מח-עצם (במילים אחרות - החלפת תערכת חיסונית פגומה).

למרות זאת, תודות להתקדמות במחקר גנטי, תרופה אפשרית נמצאת במרחק שנים ספורות בלבד.