L'histoire de Johnathan McIntyre' âgé de 15 ans' et de sa famille face au XLP.

Mon nom est Tabatha Marshall de Hinesville en Géorgie. Je suis la mère d'un enfant âgé de 15 ans qui est atteint du XLP. Il est le seul membre vivant de la famille qui est atteint du XLP. 4 autres l'ont précédé. J'aimerais vous conter notre histoire en remontant jusqu'en 1994.

En février 1994 j'ai découvert qu'un de mes cousins était atteint du XLP et était en phase terminale. Il était urgent de tester les membres féminins de la famille pour voir si nous étions porteuses de la maladie. Je suis porteuse. Ils ont donc immédiatement commencé les test ADN sur Johnathan. Pendant 3 longues années ils ont multiplié les tests du fait de pas pouvoir trouver la délétion dans ses gènes. Il tombait souvent malade et faisait de longs séjours à l'hôpital, mais à l'époque personne ne savait pourquoi. En 1997 les médecins ont découvert qu'il existait en Angleterre un moyen direct de diagnostiquer la maladie. Nous avons donc arrêté d'attendre que le gêne se duplique et avons envoyé un échantillon de son sang à Londres en Angleterre. Quelques mois plus tard, un de ses médecins nous a dit que le gène s'était séparé en deux et que seule une moitié était atteinte de la maladie. La partie malade se cachait derrière la partie saine du gêne. On nous a alors dit de ne pas nous inquiéter car il n'était effectivement pas complètement atteint et qu'il pourrait ne jamais développer de signes ou de symptômes de la maladie. En 2002, après avoir été malade fréquemment pendant 8 ans, on lui a diagnostiqué un EBV et on l'a envoyé voir un Hématologue/Oncologue. Ceci nous a sauvé car il l'a immédiatement mis sur IVIG alors que 7 ganglions devaient être retirés. Depuis lors, il fait une cure d'IVIG toutes les 3 semaines. Il a réussi à dépassé d'âge tous les membres atteints d'XLT qui l'ont précédé. En tant que mère et infirmière, je suis très impliquée dans son traitement. J'espère un jour qu'ils trouveront un remède génétique à la maladie. Je suis soulagée que nous nous battons tous contre le XLP. Le côté noir de la maladie est qu'elle nous a emporté 4 de mes cousins avant l'âge de 15 ans. Sur les 4, le BMT n'a pas marché.

Je voudrais également ajouter que je dédie cette histoire aux personnes suivantes: mon fils Johnathan 15 ans, Phillip Borland décédé, Larry Howison décédé en 1995, Phillip Larr décédé en 1999 et Mark Donovan Smith décédé en 2003.

Mise à jour - 2009

Âgé de 19 ans, Johnathan continue sa cure d'IVIG et analyses toutes les 3 semaines. Il est désormais le membre de la famille atteint du XLP le plus âgé.

Depuis l'âge de 15 ans il a été opéré d'une occlusion intestinale, d'autres ganglions ont été retirés et a été affecté par quelques infections liées au XLP. Il n'a pas de protéines métaplectiques ou de cellule de la mémoire B. Il a récemment enregistré une pression sanguine très élevée du fait de l'impact de sa cure IVIG sur ses reins. Il a un ulcère du fait d'un stress émotionnel fort. Il prend un traitement anti-douleur tous les jours. Lorsqu'on le voit, on ne peut imaginer qu'il est malade. Ceci aide vraiment à combattre le stress. Il n'est seulement pas possible pour lui de faire ce qu'un garçon de 19 ans fait normalement. Il a passé son diplôme de fin d'études à la maison à l'âge de 15 ans et a commencé à chercher du travail à l'âge de 17 ans. Il a développé une infection fongique qui s'est étendue à tous son cors. Il a dû quitter son emploi. Il a fait d'autres test et doit maintenant faire encore plus d'examens. Il commence à en voir assez de tous ses traitements mais continue à se battre en attendant un remède. Il a également développé de l'arthrite et un syndrome de fatigue chronique du fait de ce que le XLP impose à son corps. Il est très fort et continue à s'accrocher.

Je continuerai à mettre cette histoire à jour avec toute nouvelle information.

Nous habitons désormais Vine Grove dans le Kentucky et non plus Hinesville en Géorgie