Le but de cette brochure est d’expliquer la probabilité pour des individus atteints du syndrome XLP de transmettre la maladie aux générations futures.
Le but de ce dépliant est de souligner comment les malades atteints du Syndrome lymphoprolifératif lié à l’X (XLP) pourraient peut-être bénéficier de cette science émergente et d’expliquer brièvement comment cette thérapie pourrait fonctionner spécifiquement pour le syndrome XLP.
En 2006, une seconde forme de XLP a été identifiée par clonage positionnel et l’analyse de mutations dans des gènes candidats. Cette forme est causée par des mutations dans le gène XIAP (aussi appelé BIRC4) et affecte approximativement 20% des patients souffrant d’un XLP. Elle est appelée XLP-2 alors que la forme initialement décrite (qui causée par des mutations dans le gène SH2D1A) est nommée maintenant XLP-1. Le XLP-2 est donc plus rare que le XLP-1 mais la maladie n’en est pas moins sévère chez les garçons touchés.
Le virus d’Epstein-Barr (EBV) est aussi appelé mononucléose infectieuse, mono ou mononucléose pour être plus concis. Le virus d’Epstein-Barr est un type de virus - un membre de la famille herpès des virus. Le virus EBV est une maladie infectieuse et se manifeste par des ganglions enflés.
