A continuación se explica la enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X y su tratamiento habitual.
El síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X (XLP) se conoce también como síndrome de Duncan. Se trata de un defecto genético que provoca que el sistema inmunológico responda anormalmente ante ciertas infecciones víricas, lo cual puede resultar en un sistema inmunológico que no actúa suficientemente (inmunodeficiencia), o que lo hace en demasía, lo que podría causar tantos problemas como el no hacerlo lo suficiente.
El XLP es sumamente raro, tan solo se conocen unas 100 familias con XLP en todo el mundo. Sin embargo, es probable que existan muchos más individuos cuya enfermedad no se haya diagnosticado aún.
El XLP puede presentar diversos síntomas, de forma que desconocemos aún cuál es el espectro completo de la enfermedad. Creemos que, con el XLP, el sistema inmunológico es incapaz de combatir ciertas infecciones víricas, en concreto, el virus de Epstein Barr (VEB). El sistema inmunológico pierde su regulación habitual y empieza a funcionar mal. Alrededor de un tercio de los pacientes presenta un episodio grave de mononucleosis infecciosa; otro tercio desarrolla cáncer de las células sanguíneas (linfoma) y el tercio restante presenta bajos niveles de inmunoglobulinas (anticuerpos), que son las proteínas que hay en la sangre y que ayudan a combatir la infección. Es menos frecuente que los pacientes presenten anemia grave o inflamación de los vasos sanguíneos pequeños (vasculitis). Es frecuente que un individuo presente diversos síntomas diferentes en el curso de la enfermedad.
El origen de la afección no se halló hasta 1999, por lo que aún no se conoce demasiado al respecto. La ocasiona una mutación (error) en uno de los genes del cromosoma X. Esto significa que la célula no obtiene las instrucciones adecuadas que necesita para funcionar adecuadamente. En el caso de la mayor parte de las familias, el error se halla en un gen denominado SH2D1A, que normalmente fabrica una proteína llamada SAP. Los errores del gen no pueden encontrarse en ciertos enfermos, y estamos llevando a cabo un gran esfuerzo para averiguar qué gen es el responsable en el caso de estas familias.
El cromosoma X es uno de los cromosomas del sexo: las mujeres tienen dos cromosomas X; los hombres, uno X, y uno Y. Cada cromosoma X lleva una copia del gen. Si un hombre tiene un gen defectuoso en el cromosoma X, tendrá la enfermedad. Sin embargo, puesto que la mujer tiene dos cromosomas X, el gen normal en un X puede compensar el defectuoso en el otro. El resultado es que únicamente el hombre contrae la enfermedad, aunque las mujeres podrían portar ésta, sin verse afectadas. Se trata de una enfermedad ligada al cromosoma X, por lo que es posible encontrar otros hombres afectados dentro del árbol familiar.
No. Si la madre es portadora de la enfermedad, cada vez que tenga una hija, habrá un 50 por ciento de probabilidades de que ésta sea portadora. Cada vez que tenga un hijo varón, las probabilidades de que éste contraiga la enfermedad serán del 50 por ciento.
El diagnóstico se sugiere por el patrón de enfermedad en un niño y en su familia. En la mayoría de los casos, podrá confirmarse el diagnóstico mediante un análisis de sangre, que mostrará si se halla presente la proteína (SAP) que hace que las células funcionen adecuadamente, y, además, buscará el "error" en el gen. En ciertas familias podrá no darse error en este gen en concreto, pudiendo realizarse el diagnóstico únicamente a partir de la historia clínica.
El tratamiento se seguirá inicialmente para tratar los síntomas del niño, pudiendo incluir medicamentos antivíricos, terapia con anticuerpos (inmunoglobulina), o esteroides. Los tratamientos de apoyo, tales como la inmunoglobulina y los antibióticos, se aplicarán para que se encuentren bien a corto y medio plazo. El trasplante de médula ósea es el tratamiento definitivo de elección en la actualidad. Puede resultar un procedimiento complicado que precise el ingreso prolongado en el hospital.
El setenta por ciento de los afectados por XLP fallece a la edad de 10 años sin tratamiento. No obstante, a medida que aprendemos sobre la enfermedad, identificamos a adultos con formas más leves de esta afección.
Reproducido con la autorización del Hospital infantil Great Ormond Street Hospital for Children de Londres.
