Die X-chromosomale lymphoproliferative Erkrankung (XLP) ist eine seltene, vererbte Erkrankung, die von einer Generation an die nächste übertragen werden kann. Aber es gibt auch Fälle, in denen ein neuer XLP-Patient entdeckt wird, ohne dass eine vorhergehende Familiengeschichte von XLP vorliegt.
Der Zweck dieser Broschüre liegt in der Erklärung der Wahrscheinlichkeit der Weitergabe von XLP an zukünftige Generationen durch Menschen, die von XLP betroffen sind.
F. Meine Tochter ist eine Trägerin von XLP. Wie stehen die Chancen, dass sie ein Kind mit XLP bekommt?
A. Wenn Ihre Tochter mit einem genetisch nicht von XLP betroffenen Partner Kinder hat,
Besteht für jede Schwangerschaft eine Chance von 1 zu 4, dass sie:
Für weibliche Träger von XLP besteht eine 50%- ige Chance, ein Kind mit XLP zu bekommen. Es besteht eine 25%-ige Chance, einen von XLP betroffenen Jungen zu bekommen, sowie eine 25%-ige Chance, ein Mädchen zu bekommen, das eine Trägerin ist.
F. Mein Sohn hat XLP. Wie steht die Chance, dass er betroffene Kinder haben wird?
A. Eine bestechende Eigenschaft der X-verknüpften Erkrankung liegt darin, dass Väter keine X-verknüpften Züge an ihre Söhne übertragen können, also keine Weitergabe von Mann zu Mann.
Falls Ihr Sohn mit einer Partnerin, die nicht XLP- Trägerin ist, Kinder hat, dann:
Ein von XLP betroffener Mann, der sich einer Knochenmarktransplantation als Heilung für XLP unterzogen hat, kann allerdings aufgrund der assoziierten Chemotherapie unfruchtbar sein. Sie sollten ärztlichen Rat von Ihrem Arzt einholen, der in der Lage sein wird, Fruchtbarkeitsuntersuchungen zu veranlassen.
Dank der neuesten Fortschritte in der Medizin ist es jetzt möglich, vor einer Schwangerschaft auf XLP hin untersucht zu werden. Die genetische Präimplantat-Untersuchung ist ein Verfahren, das die Prüfung des genetischen Aufbaus von geschaffenen Embryos umfasst, indem die unterstützte Reproduktionstechnologie (ART) wie beispielsweise die künstliche Befruchtung (IVF) verwendet wird, und bestimmte Embryos, die nicht von XLP betroffen sind, für den Transfer an eine Frau ausgewählt werden, bevor ihre Schwangerschaft beginnt. Bitte holen Sie hierzu ärztlichen Rat ein.
Veröffentlicht Januar 2009.
Dieses Faktenblatt ist lediglich für Informationszwecke .vorgesehen und ist nicht als ärztlicher Rat zu betrachten. Die hierin angegebenen Informationen sollten nicht für die Diagnose oder Behandlung eines Gesundheitsproblems oder einer Krankheit verwendet werden. Es stellt keinen Ersatz für eine fachliche Betreuung dar.
