Информация о ЛССХ

Эта брошюра содержит информацию о лимфопролиферативнойболезни, соединенной с хромосомой X и о способах ее лечения.

Лимфопролиферативный  синдром, соединенный с хромосомой X (ЛССХ) также известен как синдром Дункана. Это генетический дефект, по причине которого иммунная система неправильно реагирует на некоторые вирусные инфекции. Это может привести либо к недостаточно активной иммунной системе (иммунодефицит) или сверхактивной иммунной системе, что может вызвать множество проблем.

Насколько часто болеют ЛССХ?

ЛССХ является крайне редким заболеванием, и, как известно во всем мире существует только около 100 семей с ЛССХ. Однако вполне вероятно, что существует еще очень много людей, чье заболевание пока еще не было определено.

Каковы особенности состояния при данном заболевании?

ЛССХ может иметь много различных симптомов, и нам пока еще неизвестен весь спектр заболевания. Мы считаем, что иммунная система при ЛССХ не в состоянии справиться с некоторыми вирусными инфекциями, в частности с вирусом Эпштейна-Барр (ВЭБ). Иммунная система теряет свою нормальную плотную регуляцию и начинает работать со сбоями. Примерно треть больных имеют очень серьезные случаи железистой лихорадки. У другой трети развивается рак клеток крови (лимфомы) и другая треть имеет низкий уровень иммуноглобулинов, белков крови, которые помогают бороться с инфекцией. Более в редких случаях, пациенты могут страдать от тяжелой формы анемии или воспалением мелких кровеносных сосудов (васкулит). Как правило, один человек может иметь несколько различных симптомов заболевания в течение болезни.

Каковы симптомы различных функций?

  • Сильная железистая лихорадка
  • Лимфома - пациенты, могут чувствовать себя уставшими, страдать анемией и иметь опухшие железы
  • Гипогаммаглобулинемия (низкий уровень иммуноглобулинов) - пациенты могут страдать от частых инфекций

Что вызывает данное заболевание?

Причина заболевания была найдена только в 1999 году, поэтому мы пока много не понимаем. Это вызвано мутацией (ошибкой) в одном из генов Х-хромосомы. Это означает, что клетка не получает правильные инструкции, которые необходимы для правильной работы клетки. Ошибка в гене, в большинстве семей, называется SH2D1A. Этот ген обычно вырабатывает белок под названием SAP. Ошибки в гене не могут быть обнаружены в числе людей с данной болезнью, и мы прилагаем все усилия, чтобы выяснить, какой ген ответственен в этих семьях.

Как наследуется данное заболевание?

Х-хромосома является одной из половых хромосом: женщины имеют две Х-хромосомы и мужчины имеют одну X-хромосому и одну Y-хромосому. Каждая хромосома X содержит одну копию гена. Если мужчина имеет дефектный ген в своей X-хромосоме, у него будет это заболевание. Однако поскольку женщина имеет две X-хромосомы, нормальный ген на одной X-хромосоме может компенсировать поврежденный ген на другой. В результате только мужчины могут получить заболевание, хотя женщины могут носить в себе болезнь, но на них это не отразится. Данная болезнь связана с Х-хромосомой и в своей родословной Вы можете найти других пострадавших от этой болезни мужчин.

Страдают ли от этой болезни все дети в семье?

Нет, если мать несет в себе эту болезнь, каждый раз, когда у нее рождается девочка, существует 50-процентный шанс, что ребенок будет носителем заболевания. Каждый раз, когда у нее рождается мальчик, то существует 50-процентный шанс, что ребенок будет страдать этим заболеванием.

Как диагностируется ЛССХ?

Диагноз будет определен исходя из картины болезни ребенка и его семьи. В большинстве случаев у детей мы можем подтвердить диагноз с помощью анализа крови. Анализ крови позволит проверить присутствие белка (SAP), влияющего на работу клеток должным образом, а также "ошибку" в гене. В некоторых семьях может не существовать ошибки в определенном гене, и диагноз может быть сделан, исходя только из клинической истории.

Какое лечение может быть предоставлено при данном заболевании?

При наличии симптомов у Вашего ребенка, лечение будет включать в себя прием антивирусных медикаментов, лечение иммуноглобулином или стероидами. Текущее вспомогательное лечение, такое как иммуноглобулин и антибиотики, будет предпринято для лечения заболевания в краткосрочной и среднесрочной перспективе. Трансплантация костного мозга является окончательным методом выбора лечения в настоящее время. Это может быть сложная процедура, требующая длительного пребывания в больнице.

Каковы перспективы людей с данным заболеванием?

Без какого-либо лечения семьдесят процентов людей с ЛССХ умирают в возрасте до 10 лет. Однако так как мы все больше узнаем об этом заболевании, мы определяем взрослых людей с более легкими формами заболевания.

Воспроизведено с разрешения детской больницы Грэйт Ормонд Стрит (Great Ormond Street Hospital for Children),  Лондон