Back

Este folheto explica a síndrome linfoproliferativa ligada ao X, como é normalmente tratada.

A síndrome linfoproliferativa ligada ao X (X-linked lymphoproliferative syndrome - XLP) é também conhecida como síndrome de Duncan. É uma deficiência genética que provoca uma resposta anormal do sistema imunitário no caso de algumas infecções virais. O resultado tanto pode ser um sistema imunitário pouco activo (imunodeficiência) como um sistema imunitário super activo, o que pode estar na origem de vários problemas.

A XLP é muito comum?

A XLP é muito rara, são conhecidas apenas cerca de 100 famílias com XLP em todo o mundo. Contudo, é provável que existam muitos mais indivíduos por diagnosticar.

Quais são as características da condição?

A XLP pode ter muitos sintomas diferentes e ainda não conhecemos o espectro completo da doença. Pensamos que o sistema imunitário, em caso de XLP, é incapaz de lidar com algumas infecções virais, em particular o vírus Epstein Barr (VEB). O sistema imunitário perde a sua normal regulação apertada e começa a funcionar de modo deficiente.

Cerca de um terço dos pacientes têm um episódio muito grave de febre glandular. Um outro terço desenvolve um cancro das células sanguíneas (linfoma) e outro terço tem níveis baixos de imunoglobulina, a proteína no sangue que ajuda a combater as infecções. Mais raramente, os pacientes poderão ter uma forma grave de anemia ou inflamação dos pequenos vasos sanguíneos (vasculite). É vulgar que um indivíduo apresente vários sintomas diferentes ao longo do curso da sua doença.

Quais são os sintomas das diferentes manifestações?

  • Febre glandular grave
  • Linfoma - os pacientes podem apresentar cansaço, anemia e desenvolver inchaço das glândulas.
  • Hipogamaglobulinemia (baixo nível de imunoglobulina) - os pacientes podem sofrer infecções frequentes

O que provoca esta condição?

A causa desta condição só foi descoberta em 1999, por isso há ainda muito que ainda não compreendemos sobre esta condição.

É provocada por uma mutação (erro) num dos genes do cromossoma X. Quer dizer que a célula não recebe as instruções certas que necessita para funcionar convenientemente. Na maioria das famílias, o erro encontra-se num gene designado SH2D1A. Este gene produz normalmente uma proteína chamada SAP. Não são encontrados erros no gene dalguns dos indivíduos com a doença e estamos ainda a trabalhar arduamente para encontrar o gene responsável nestas famílias.

Como se herda esta condição?

O cromossoma X é um dos cromossomas sexuais: os indivíduos do sexo feminino possuem dois cromossomas X e os do sexo masculino têm um X e um Y. Cada cromossoma X possui uma cópia do gene. Se um indivíduo do sexo masculino tiver um gene deficiente no seu cromossoma X, terá a doença. Contudo, porque a mulher tem dois cromossomas X, o gene normal num X pode compensar o gene defeituoso no outro. Em consequência, só os indivíduos do sexo masculino são afectados pela doença, embora os indivíduos do sexo feminino possam ser portadores da doença sem serem afectados. Esta é uma doença ligada ao cromossoma X e no seio da árvore genealógica poderão ser apontados outrosindivíduos do sexo masculino afectados.

Todas as crianças da família são afectadas?

Não, se a mãe for portadora da doença, cada bebé do sexo feminino tem 50 % de hipóteses de ser um portador. Cada vez que tiver um bebé do sexo masculino este terá 50 % de hipóteses de ser afectado pela doença.

Como é diagnosticada a XLP?

O diagnóstico será sugerido pelo padrão da doença numa criança e respectiva família. Na maioria das crianças pode-se confirmar o diagnóstico através de um teste sanguíneo. Este irá verificar a presença da proteína (SAP) que faz a célula funcionar adequadamente e irá também procurar o "erro" no gene. Nalguma famílias poderá não haver um erro neste gene em particular e o diagnóstico poderá basear-se apenas na história clínica.

Que tratamento pode ser administrado para esta condição?

Inicialmente será administrado tratamento dos sintomas da criança e este poderá incluir medicamentos anti-virais, terapia com imunoglobulina ou com esteróides. Serão administrados tratamentos continuados de apoio, tal como imunoglobulina e antibióticos, para as manter bem a curto e médio prazo. O transplante de medula óssea é actualmente o tratamento definitivo de eleição. Este procedimento pode ser difícil, exigindo uma estadia prolongada no hospital.

Qual é o prognóstico para os indivíduos com esta condição?

Setenta por cento dos indivíduos com XLP morrem por volta dos 10 anos de idade sem qualquer tratamento. Contudo, à medida que vamos aprendendo mais acerca desta doença, vamos identificando adultos com formas mais atenuadas desta condição.

Reproduzido com autorização do Great Ormond Street Hospital for Children, Londres.