Back

W niniejszej ulotce przedstawiono informacje na temat zespołu limfoproliferacyjnego sprzężonego z chromosomem X, oraz o zwykle stosowanych sposobach leczenia tej choroby.  

Zespół limfoproliferacyjny sprzężony z chromosomem X (ang. X-Linked Lymphoproliferative Syndrome - XLP), znany również jako zespół Duncana, jest wadą genetyczną powodującą nieprawidłową reakcję układu odpornościowego na niektóre infekcje wirusowe. Skutkiem może być albo zbyt mała aktywność układu odpornościowego (niedobór odporności) lub zbyt duża aktywność układu odpornościowego, będąca przyczyną równie wielu problemów. 

Jak często występuje XLP?

XLP występuje niezwykle rzadko. Wiadomo, że na całym świecie żyje tylko około 100 rodzin dotkniętych XLP. Istnieje jednak spore prawdopodobieństwo, że u dużo większej ilości osób cierpiących na tę chorobę jeszcze jej nie zdiagnozowano.  

Czym się cechuje ta choroba?

XLP może dawać wiele objawów, ale nie mamy jeszcze pełnej wiedzy na temat ich pełnego spektrum. Około jedna trzecia pacjentów cierpi na mononukleozę. Jedna trzecia choruje na nowotwór układu krwiotwórczego (chłoniaka), a kolejna część wykazuje niski poziom immunoglobulin, białek we krwi, które pomagają zwalczać infekcje. Rzadziej, u poszczególnych chorych, może wytworzyć się ostra forma anemii lub zapalenie drobnych naczyń krwionośnych (vasculitis). W trakcie rozwoju choroby u pacjentów często stwierdza się szereg różnych objawów.

Jakie są objawy?

  • Mononukleoza
  • Chłoniak – pacjenci skarżą się na zmęczenie, osłabienie i obrzęk gruczołów
  • Hipogammaglobulinemia (niski poziom immunoglobulin) - pacjenci mogą często zapadać na infekcje
Jakie są przyczyny choroby?

Przyczynę choroby odkryto dopiero w 1999 roku, więc wiele na jej temat musimy jeszcze poznać. Powoduje ją mutacja, lub inaczej - błąd, w jednym z genów chromosomu X. Oznacza to, że do komórki nie docierają właściwe instrukcje konieczne do jej poprawnego funkcjonowania. W większości rodzin taki błąd występuje w genie o nazwie SH2D1A. Gen ten zwykle wytwarza białko zwane SAP. Takiego błędu w genie nie stwierdza się jednak u wielu rodzin dotkniętych chorobą, nad znalezieniem odpowiedzialnego genu u tych rodzin intensywnie pracujemy.

W jaki sposób choroba jest dziedziczona?

Chromosom X jest jednym z chromosomów płci: kobiety mają dwa chromosomy X, natomiast mężczyźni jeden chromosom X i jeden chromosom Y. Każdy chromosom X zawiera jedną kopię genu. W przypadku uszkodzenia genu chromosomu X, mężczyzna-chłopiec zachoruje. Dzięki temu, że kobieta ma dwa chromosomy X, nieuszkodzony gen w jednym z nich może zrównoważyć uszkodzenia genu w drugim. Zatem wyłącznie osoby płci męskiej zapadają na tę chorobę, natomiast kobiety mogą być nosicielkami przy braku objawów. Jest to „choroba sprzężona z chromosomem X”, a w obrębie danej rodziny można wytypować innych dotkniętych nią mężczyzn. 

Czy wszystkie dzieci w danej rodzinie zachorują?

Nie. Jeśli matka jest nosicielką, za każdym razem, gdy na świat przychodzi dziewczynka, istnieje 50% prawdopodobieństwo, że dziecko będzie nosicielem. Za każdym razem, gdy rodzi chłopca, istnieje 50% prawdopodobieństwo, że dziecko zachoruje.

W jaki sposób stawia się diagnozę  XLP?

Rozpoznanie można przeprowadzić  na podstawie modelu choroby u dziecka i jego rodziny. U większości dzieci diagnozę może potwierdzić badanie krwi. Dzięki niemu można sprawdzić, czy obecne jest białko (SAP) regulujące prawidłowe działanie komórek, oraz znaleźć „błąd” w genie. W przypadku niektórych rodzin błędu może w danym genie nie być, a diagnozę można postawić tylko na podstawie historii choroby.

Jakie leczenie można zastosować?

Na początkowym etapie stosuje się  leczenie objawowe, w którym stosuje się leki antywirusowe, terapię immunoglobulinami lub steroidami. Dzieci można poddać wielu rodzajom leczenia wspomagającego, na przykład immunoglobulinami czy antybiotykami, które na krótko poprawiają ich samopoczucie. W obecnej chwili przeszczep szpiku kostnego jest ostatecznym leczeniem z wyboru. Leczenie to może być trudne oraz może wymagać długotrwałego pobytu w szpitalu.

Jakie są rokowania dla osób cierpiących na tę chorobę?

Siedemdziesiąt procent dzieci z XLP umiera przed 10 rokiem życia, jeśli nie podjęto ich leczenia.

Jednakże, wraz ze wzrostem poziomu wiedzy na temat choroby, jej łagodniejsze formy stwierdza się u dorosłych. 

Podano za zgodą Great Ormond Street Hospital for Children, London.