De onderstaande links geven u wat achtergrondinformatie over hoe XLP heeft beïnvloed verschillende families over de hele wereld.

De Hartley-jongens
De familie Herbert
De familie Hinton
Johnathan McIntyre

De Hartley-jongens

Het verhaal van de oprichters van de XLP Research Trust uit het Verenigd Koninkrijk.

David en Allison Hartley

Juli 2009

De Hartley-jongens Eind november 2003 werd bij onze 4 zonen (Joshua nu 18 jaar oud, Nathan - 15, Daniel - 13 en Luke - 9) een zeldzame genetische afwijking vastgesteld, bekend als X-gebonden Lymfoproliferatief Syndroom (XLP) of de ziekte van Duncan. Dit is zeer zeldzaam, met slechts ongeveer 100 families wereldwijd die gediagnosticeerd zijn. Zonder behandeling is het onwaarschijnlijk dat de jongens hun tienerjaren halen en doorkomen. De enige huidige ‘genezende behandeling’ is een beenmergtransplantatie.

Het nieuws was ‘verlammend’. Terwijl de twee oudste jongens eerder ernstige medische problemen hadden gehad (Nathan had b-cel lymfoom toen hij 3 was en Joshua had ernstige bloedarmoede), heeft niets ons kunnen voorbereiden op dit verwoestende nieuws.

Joshua’s transplantatie vond plaats op 9 juni 2004 en hij kwam uiteindelijk op 20 augustus thuis. Allison (zijn moeder) was de 9-uit-10 donor voor hem en de transplantatie zelf verliep gemakkelijk. Er waren wat complicaties na de transplantatie en vijf jaar later heeft Joshua nog steeds last van de impact van de Graft-versus-host ziekte en de invloed die aanhoudende kuren met steroïden hebben gehad. Op dit moment vecht hij tegen scleroderma (‘harde huid’) en we hebben dit jaar wat positieve verbeteringen gezien met betrekking tot zijn mobiliteit. Hij studeert nu IT en maakt het goed. Hij is een opmerkelijke jongeman, die zoveel gemist heeft, maar toch zo enthousiast is over het leven.

Eind april 2004 ontdekten we dat er een bevestigde 9-uit-10 match (geen familie) voor Daniel was. Daniel kreeg zijn transplantatie van de fantastische geheime donor in November 2004 en kwam begin januari thuis. Na een paar terugvallen ging Daniel in 2005 weer naar school en heeft een spectaculair herstel gehad- hij is nu aan het groeien en het gaat goed met hem en een paar mensen hebben gevraagd wanneer hij zijn transplantatie zal hebben - hun mond zakt open als we ze vertellen dat dat al gebeurd is! Ergens in de wereld is een geweldig persoon die de donatie gedaan heeft - helaas staat het donor register waaruit ze gekomen zijn geen contact toe - maar wie je ook bent - dankjewel!

In juli 2004 werd een vergelijkbare 9-uit-10 schitterende geheime donor match gevonden voor Nathan. In oktober 2005 ging Nathan naar Londen voor zijn transplantatie. In eerste instantie ging de transplantatie heel goed, maar hij kreeg een ‘toeval’ als reactie op één van de medicijnen. Het was kantje boord op een zeker moment, maar hij kwam thuis op zijn verjaardag in december. Nadat hij was thuisgekomen, heeft hij één keer een beetje verhoging gehad, wat drie nachten in het ziekenhuis betekende, en hij keerde terug naar school na Pasen 2006 en maakt het heel goed. Eén gevolg van de transplantatie is dat zijn groei ietwat achtergebleven is, maar nu groeit hij goed en is aan het inhalen.

Luke ging naar Londen voor zijn eerste transplantatie in mei 2007. Nathan was zijn voornaamste donor samen met wat beenmerg van Nathan’s donor, maar helaas mislukte deze transplantatie - het was een te perfecte match werd ons verteld. Luke kreeg een tweede succesvolle transplantatie midden november 2007 en kwam in januari 2008 thuis. Sindsdien heeft ook hij gevochten tegen de gevreesde Graft-versus-host ziekte en heeft hij twee lange verblijven in het ziekenhuis gehad. Begin maart 2009 ging hij terug naar school. Hij is een echte vechter en laat zich door niets ontmoedigen.

Als toegewijde Christenen hebben we een helder begrip en diepe ervaring dat God met ons meeloopt door de goede en slechte tijden. Inderdaad, als God er niet geweest was in ons leven en de gebedssteun die we hebben ontvangen van Christenen over de hele wereld, hadden we niet geweten waar we geweest zouden zijn... Zeker begrijpen we niet waarom we dit meemaken - en we zouden letterlijk alles doen om uit deze donkere plek te komen. In Psalm 23 hebben we veel troost gevonden - wetend dat we vandaag door de vallei van de schaduw des dood lopen, maar wetend dat God ons steunt en ons erdoorheen leidt. En dat het slechts een vallei is - en aan het einde daarvan is een vlakte waarvandaan we terug kunnen kijken en meer begrijpen...

Nadat we publiekelijk een oproep hebben gedaan voor meer beenmergdonoren, heeft de Engelse Anthony Nolan Trust een verbazingwekkend aantal van meer dan 16.000 aanmeldingen gekregen van mensen die zich wilden laten registreren. Maar vandaag de dag zijn er nog steeds méér donoren nodig voor de veertienduizend mensen wereldwijd, jong en oud, die wachten op een levensreddende of levensverbeterende transplantatie.

In 2005 hebben we de XLP Research Trust opgericht om medisch onderzoek naar deze ziekte te sponsoren en om andere families van over de hele wereld te steunen. Ondersteun alsjeblieft dit werk op wat voor manier je kunt. Loop met ons door het dal (Psalm 23)

Familie website : www.teamhartley.co.uk

De familie Herbert

Het dappere verhaal van deze familie uit het Verenigd Koninkrijk.

Eindeloos trots op onze jongen

Richard Barker

26/01/2002

Het eerste publieke optreden van de dappere Alex Herbert, nadat hij een beenmergtransplantatie had ondergaan, was om te helpen het ziekenhuis en de medische staf, die zijn leven hadden gered, bekender te maken.

De vierjarige jongen bracht acht weken door op de isolatie-afdeling van Newcastle General Hospital, nadat was ontdekt dat hij was geboren met XLP, dezelfde zeldzame genetische afwijking, die zijn broer Edward het leven had gekost.

Nadat Alex was thuisgekomen van zijn verblijf in de isolatiekamer in november, werd hij onderworpen aan een strak regime om elke kans op infectie na de transplantatie te verminderen, evenals aan een pijnlijke chemokuur.

Maar zijn vooruitgang is zodanig dat veel van de voorzorgsmaatregelen, waaronder een strikt dieet en het aantal mensen waar hij mee in aanraking mag komen, versoepeld zijn.

Hij hoopt zelfs dat hij binnen zes maanden met school kan beginnen.

Bekeken door trotse ouders, Ian en Alyson, die wonen op een boerderij bij Bernard Castle, County Durham, bewees hij zijn vastbeslotenheid om volledig te herstellen door te poseren en lachen voor foto's bij het plaatselijke Teesdale Sportcentrum.

Alex heeft een cheque van £ 1000,= aangenomen van de Vrijmetselaars van de Provincie Durham, namens Newcastle General Hospital's Bubble Appeal.

Het ziekenhuis is ייn van de slechts twee ziekenhuizen in Engeland, dat het niveau van specialistische zorg aanbiedt, wat kinderen die een beenmergtransplantatie ondergaan nodig hebben.

Mevrouw Herbert, 36, die bekende zenuwachtig te zijn over Alex' eerste publieke optreden, zei : "Hij is zo dapper geweest en dat heeft ons allemaal hoop gegeven. Hij weet hoe dapper zijn broer Edward heeft gevochten, en is vastbesloten om zich hier doorheen te slaan."

"Hij slaat zelfs een arm om me heen als ik verdrietig ben, en elke avond, voordat hij naar bed gaat, kijkt hij omhoog naar de lucht door zijn slaapkamerraam en wenst Edward welterusten."

"We zijn allen vastbesloten dit te overwinnen en de hulp en steun die we hebben ontvangen is overweldigend geweest."

De beproeving van de familie begon in april 2000 toen Edward een virus opliep, wat zijn beenmerg infecteerde, later gediagnosticeerd als XLP, wat het immuunsysteem aanvalt.

Ondanks twee beenmergtransplantaties van meneer Herbert, 37, overleed Edward vorig jaar juni op zevenjarige leeftijd.

Ook al was Alex met dezelfde afwijking geboren, hij kreeg een beenmergtransplantatie van zijn andere broer Michael, negen, die geen XLP heeft en voor een perfecte match kon zorgen.

Bron : Newsquest Media Company

De familie Hinton

Het grote wonder van een klein jongetje.

Door Jaime Insinga, Item Lifestyles Editor, Picayune Item, USA

Als je kijkt naar Grant Hilton zie je een prachtige jongen, die overleefde om in deze wereld te blijven, toen zijn familie tegen alle verwachtingen in de antwoorden vond die nodig waren om hem te redden.

Hij is de zoon van Jessica Hinton en de kleinzoon van Toni Gray. Grant heeft een genetische afwijking genaamd XLP (X-gebonden lymfoproliferatief syndroom), die zorgt dat het immuunsysteem moeite heeft om mono en griep te bestrijden en geassocieerd wordt met het Epstein-Barr virus.

Het testen begon toen hij pas tien maanden oud was en plotseling ziek werd. De doktoren konden niet verklaren waarom hij zo ziek was, of waarom het medicijn niet werkte toen hij koorts had.

Hij begon veel af te vallen, ongeveer 6,5 kilo. Toen zijn moeder hem in juli 2002 naar het kinderziekenhuis van Texas bracht, droegen de doktoren haar op maatregelen te treffen en haar familie op de hoogte te brengen, omdat haar zoon nog maar 48 uur te leven had. Bloedonderzoek en andere testen werden gedaan, maar er was net genoeg tijd of kennis.

Het wonder van het geloof dat haar zoon zou kunnen overleven, gebeurde toen ze haar moeder belde om haar het verwoestende nieuws te vertellen. Gray had haar zoon Matt verloren aan XLP toen hij pas vier jaar oud was. Jessica was getest voordat Grant was geboren en die test was negatief. Gray herinnert zich, dat ze op de bank zat te huilen, terwijl ze dacht : "Dit mag niet nog een keer gebeuren".

Na haar zoons dood had Gray bloed afgestaan voor testen en onderzoek naar XLP. Ze had contact gehouden met Dr. Helen Grierson, die uitgebreid onderzoek naar XLP heeft gedaan in Ohio. Grierson had een proefschrift geschreven over XLP met Dr. McClaine, die Grant behandelde in het kinderziekenhuis van Texas.

Gray nam contact op met Grierson, legde Grants situatie uit en vertelde haar dat het net zo klonk als Matt. Grierson nam contact op met McClaine en het proces begon.

Hij kreeg chemotherapie en was er allergisch voor. Hij had een beenmergtransplantatie nodig en dit zou moeilijk worden. Zijn familie moest zich nog steeds voorbereiden op de mogelijkheid dat ze hem zouden verliezen. Hen werd verteld dat de kans om een match te vinden, laat staan een perfecte match, klein was.

In de volgende paar maanden ging hij in en uit de Intensive Care. Toen werd de lijst van matches opgemaakt - van de 158 matches waren er 35 perfecte matches - nog een wonder.

Rond de Kerstvakantie viel de eerste donor af en was Grant heel zwak. De mogelijkheid dat hij hersenschade zou oplopen, of dat zijn lever zou beschadigen, was aanwezig. Geen van beide gebeurde.

"Medisch gezien kan ik niets zeggen - dit is Gods werk," zei Gray.

Tijdens de tweede week van februari 2003 werd Grant overgebracht naar de beenmergtransplantatie-afdeling. Op 21 februari 2003 werd de transplantatie uitgevoerd en de eerste 30 dagen waren cruciaal.

De magische "dag 100" brak aan voor Grant, maar er was nog steeds gevaar voor het komende jaar. Hij moest een paar obstakels overwinnen, maar vanaf februari 2004 was Grant uit de gevarenzone.

Het enige wat de donor wist ten tijde van de transplantatie, was dat het om een klein jongetje ging. Er ging een jaar voorbij en de familie weet nu meer over de donor.

"Ze zit bij de Amerikaanse Luchtmacht, gestationeerd in Duitsland en heeft drie jongens. We hebben contact met haar gehad en haar zoontjes hebben het gevoel dat Grant hun kleine broertje is," zei Gray. "Ze vragen altijd hoe het met hem gaat en zeiden dat ze Grant in hun hart geadopteerd hebben."

Grant is nu thuis en het gaat veel beter met hem. "Kennis opdoen over deze ziekte is erg belangrijk," zei Gray.

"Toen Matt nog leefde, wisten de doktoren niet genoeg over XLP; hij kreeg mono en daarna leverfalen en stierf binnen een week," zei ze.

Gray zei dat toen ze Matt verloor, ze de behoefte voelde om in contact te blijven met de doktoren en te helpen als ze kon.

"Ik moest het eerst begrijpen om een andere familie te kunnen helpen. Ik wil niet dat een andere familie in dezelfde situatie terechtkomt als ik toen zat", zei ze, "Ik wil niet dat dit mijn kleinkinderen overkomt, of dat een andere moeder moet meemaken wat ik heb meegemaakt en een kind moet begraven."

Afgelopen juli was Grant op zijn vijfde "Engelvlucht", die vertrok vanaf Picayune Municipal Airport en hem naar het kinderziekenhuis van Texas bracht voor een afspraak. Deze "Engelvluchten" worden gedaan door vrijwilligers, die gratis vliegen en indien nodig families naar het ziekenhuis brengen.

Deze familie was op de juiste plaats op het juiste moment en dat was eenvoudigweg een zegen voor hen. Grant is nu een drie jaar oud jochie, dat geen infusen of pompen meer heeft. Hij kan nu net als andere kinderen het gras en de zon voelen.

Johnathan McIntyre

Het verhaal van de 15-jarige Johnathan McIntyre en de ervaringen van zijn familie met XLP.

Mijn naam is Tabatha Marshall uit Hinesville, Georgia (VS). Ik ben de moeder van een 15 jaar oud kind met XLP. Hij is de enige levende in mijn familie met deze ziekte. Vier andere jongetjes overleden vóór hem. Ik wil graag van deze gelegenheid gebruik maken om ons verhaal te vertellen, wat begon in 1994.

In februari 1994 ontdekte ik dat één van mijn neven XLP had en terminaal was en alle vrouwen in de familie moesten dringend getest worden om te zien of we draagsters waren. Ik ben draagster. Dus ze zijn onmiddellijk begonnen Johnathans DNA te testen. Dat duurde drie lange jaren, omdat ze niet in staat waren de afwijking in het gen te vinden. Hij zou vaak ziek worden en lange periodes in het ziekenhuis verblijven, maar in die tijd wist niemand waarom.

In 1997 kwamen de doctoren erachter, dat er in Engeland een directe test voor deze ziekte was, dus we stopten met wachten op het klonen van zijn gen en stuurden zijn bloed naar Londen, Engeland. Binnen een paar korte maanden vertelde één van zijn doctoren dat het gen in tweeën was gebroken, wat tot gevolg had, dat alleen één kant aangetast was door de ziekte en dat het zich genesteld had achter de onaangedane helft. Toen werd ons verteld ons nergens druk over te maken, omdat hij inderdaad niet volledig was aangetast en dat hij misschien nooit signalen of symptomen zou vertonen. In 2002, nadat hij ongeveer acht jaar lang steeds weer ziek was gewest, stelden ze EBV bij hem vast en stuurden hem naar een hematoloog/oncoloog. Dat was onze levensredder, omdat hij onmiddellijk met IVIG (Intraveneuze immunoglobuline) begon en er waren zeven lymfeknopen in de buikholte die verwijderd moesten worden.

Sindsdien gaan we door met elke drie weken IVIG en hebben we het voor elkaar gekregen om het oudste levende kind te hebben van de vier, die vóór Johnathan overleden. Als moeder en als verpleegkundige ben ik heel aggressief met betrekking tot zijn verzorging. Ik hoop dat ze op een dag een genetische behandeling zullen vinden voor deze ziekte. Ik ben dankbaar dat we nog steeds deze oorlog tegen XLP voeren. Het ongelukkige van deze ziekte is dat het de levens van vier van mijn neven kostte, allen onder de leeftijd van 15 en bij wie een beenmergtransplantatie niet succesvol was.

Ik zou graag willen toevoegen, dat ik dit verhaal opdraag aan de volgende mensen: mijn zoon Johnathan van 15, Phillip Borland- overleden, Larry Howison- overleden in 1995, Phillip Larr- overleden in 1999 en Mark Donovan Smith- overleden in 2003.

Vervolg - 2009

Op 19-jarige leeftijd krijgt Johnathan nog steeds IVIG-therapie en elke drie weken laboratoriumonderzoek. Hij is nu de oudste in mijn familiegeschiedenis met XLP. Vanaf de leeftijd van 15 heeft hij een VAP-vervanging (VAP=Vast Aanprik Punt) gehad, een darmobstructie, meerdere lymfeknopen verwijderd en verschillende ontstekingen die gerelateerd waren aan XLP. Hij heeft geen 'minalecting' bindende proteïnen of memory B-cellen. Hij heeft onlangs een hoge bloeddruk ontwikkeld als gevolg van de IVIG's en de druk, die ze veroorzaken op zijn nieren, hij heeft een maagzweer gerelateerd aan de hoeveelheid emotionele stress waar hij onder staat en hij krijgt elke dag pijnmedicatie. Het feit dat je niet aan hem kunt zien dat hij ziek is helpt veel bij de emotionele spanning, maar hij is niet in staat dingen te doen die de meeste 19-jarigen kunnen doen. Hij slaagde voor de huisgebonden ziekenhuisschool toen hij 15 jaar was, ontving zijn middelbare schooldiploma en probeerde daarna buitenshuis te werken op zijn 17e. Hij ontwikkelde een schimmelinfectie, die zich over zijn hele lichaam verspreidde en moest daardoor stoppen met zijn werk. Hij heeft verschillende testen ondergaan en wacht op nog meer scans en bloedonderzoeken. Hij begint erg moe te worden van alle behandelingen en alles waar hij doorheen gaat, maar hij blijft volharden terwijl hij wacht tot de Verenigde Staten een genezing hebben gevonden. Hij heeft ook artritis en Chronische Vermoeidheids Syndroom ontwikkeld, door alle stress die XLP op zijn lichaam uitoefent. Hij is een heel krachtige jonge man en hij houdt zich sterk.

Ik zal regelmatig updates geven met alle nieuwe informatie.

We wonen nu in Vine Grove, KY, in plaats van Hinesville, GA.