Back

Deze folder bevat informatie over X-gebonden lymfoproliferatieve ziekte, en hoe deze doorgaans behandeld wordt.  

X-gebonden lymfoproliferatief syndroom (XLP) is ook bekend als de ziekte van Duncan. Het is een genetische afwijking waardoor het immuunsysteem abnormaal op sommige virale infecties reageert. Hierdoor kan het afweersysteem of niet actief genoeg zijn (immuundeficiëntie) of het is te actief, dat net zoveel problemen kan veroorzaken.  

Hoe vaak komt XLP voor?

XLP is uiterst zeldzaam en wereldwijd zijn er niet meer dan 100 families met XLP bekend. Er bestaat echter een kans dat er veel meer mensen zijn bij wie de ziekte nog niet herkend werd. 

Wat zijn de kenmerken van deze aandoening?

XLP kan veel verschillende symptomen veroorzaken en we weten nog niet wat de volledige reeks symptomen van de ziekte is. We denken dat het immuunsysteem bij XLP niet in staat is virale infecties af te weren, met name het Epstein-Barr Virus (EBV). Het immuunsysteem raakt haar normale, strikte regulatiemechanisme kwijt en gaat minder goed werken. Ongeveer een derde van de patiënten maakt een ernstige episode van de ziekte van Pfeiffer door. Nog een derde ontwikkelt kanker van de bloedcellen (lymfoma) en nog een derde heeft een laag gehalte aan immunoglobulines, de eiwitten in het bloed die infecties helpen bestrijden. In zeer zeldzame gevallen ontwikkelen patiënten een ernstige vorm van bloedarmoede of een ontsteking van de kleine bloedvaten (vasculitis). Het komt vaak voor dat een patiënt zeer wisselende symptomen vertoont tijdens zijn ziekte. 

Wat zijn de symptomen van de verschillende ziektebeelden?

  • Ernstige ziekte van Pfeiffer
  • Lymfoma – patiënten kunnen moe zijn, bloedarmoede hebben en opgezwollen klieren ontwikkelen
  • Hypogammaglobulinemie (te laag immunoglobuline gehalte) – patiënten kunnen geregeld infecties oplopen 

Wat veroorzaakt de aandoening?

De oorzaak van de aandoening werd pas in 1999 ontdekt, dus er is nog heel veel dat we niet begrijpen. Het wordt veroorzaakt door een mutatie (fout) in één van de genen op het X-chromosoom. Dat betekent dat de cel niet de juiste instructies ontvangt om correct te werken. Bij de meeste families ligt de fout in een gen dat SH2D1A heet. Dit gen maakt normaal gesproken een eiwit aan dat SAP heet. Fouten in het gen worden niet bij iedereen met de ziekte gevonden en we werken er hard aan uit te vinden welk gen in deze families verantwoordelijk is.  

Hoe wordt de aandoening geërfd?

Het X-chromosoom is één van de sex-chromosomen: vrouwen hebben twee X-chromosomen en mannen hebben één X- en één Y-chromosoom. Elk X-chromosoom draagt één kopie van het gen. Als de man het foute gen op zijn X-chromosoom draagt, heeft hij de ziekte. Maar omdat de vrouw twee X-chromosomen heeft, kan het normale gen op één van de X-chromosomen het foute gen uitschakelen. Daardoor krijgen alleen mannen de ziekte, alhoewel vrouwen de ziekte wel kunnen dragen maar hier geen klachten van krijgen. Dit is een X-gebonden ziekte en binnen een stamboom komen er misschien andere mannen voor die deze ziekte hadden. 

Krijgen alle kinderen in een familie de ziekte?

Nee, als een moeder draagster is van de ziekte, dan is er 50% kans dat ieder meisje dat geboren wordt, draagster is. Iedere keer dat er een jongetje geboren wordt, is er 50% kans dat hij de ziekte heeft. 

Hoe wordt XLP vastgesteld?

De diagnose wordt vastgesteld aan de hand van het patroon van de ziekte bij een kind en zijn familie. Bij de meeste kinderen kunnen we de diagnose bevestigen door middel van een bloedtest. Deze controleert of het proteïne (SAP) dat er voor zorgt dat de cellen correct werken, aanwezig is en spoort ook de 'fout' in het gen op. Bij sommige families komt deze fout in het gen niet voor en kan de diagnose alleen aan de hand van het ziektebeeld vastgesteld worden. 

Welke behandeling wordt er gegeven voor de aandoening?

In eerste instantie zullen de symptomen bij uw kind behandeld worden, onder andere met antivirale middelen, immunoglobuline therapie of steroïden. Daarna worden er ondersteunende behandelingen gegeven, zoals immunoglobuline en antibiotica, om de patiënt in de korte tot middellange termijn zo gezond mogelijk te houden. Beenmergtransplantatie is momenteel de definitieve voorkeursbehandeling. Dit kan een moeilijke procedure zijn waarvoor langdurige opname in het ziekenhuis nodig is. 

Wat is de prognose voor mensen met deze aandoening?

Zonder behandeling overlijden 70% van de kinderen met XLP meestal voor hun tiende levensjaar. Maar naargelang we meer over de ziekte leren, komen we meer volwassenen met een milde vorm van de aandoening tegen. 

Met toestemming overgenomen van het Great Ormond Street Hospital for Children, Londen.