XLP 정보

이 인쇄물은 반성 림프 증식 성 증후군에 대해 그리고 이 병이 보통 어떻게 치료가 되는지에 대해 설명 제공하기 위한 것입니다.

반성 림프 증식 성 증후군(XLP)는 던컨 증후군으로도 알려져 있습니다. 이는 유전학적인 결함으로서 면역 체계가 몇몇의 바이러스 감염에 비정상적으로 반응을 합니다. 이는 면역 활동부진 (면역 결여)을 일으킬 수도 있으며 혹은 과활성화 면역 체계를 일으킬 수도 있고 이로서 여러 가지의 문제를 야기할 수 있습니다.

XLP의 발생률은?

XLP는 극히 희귀한 병이며 전세계에서 단지 100여 개의 가족이 XLP로 인해 영향을 받은 것으로 알려져 있습니다. 그러나 더 많은 개인의 질병이 아직 인식이 되지 않았을 가능성이 높습니다.

이 질병의 특징은 무엇입니까?

XLP는 여러 가지의 다른 증상을 보일 수 있으며 이 질병의 전체 스펙트럼에 대해서는 아직 밝혀진 바가 없습니다. XLP에서는 면역 체계가 몇몇의 바이러스 감염을 저항할 능력이 없다고 알려진 바 있으며, 특히 엡스타인바 바이러스 (EBV)의 경우 특히 그렇습니다. 면역 체계는 이의 보통의 엄격한 규제를 잃고, 제대로 작동하지 않기 시작합니다. 환자 중의 3분의 1정도가 선열을 아주 심하게 앓게 됩니다. 약 3분의 일 정도가 혈액세포의 암 (임파종)을 발병하며 3분의 일정도의 환자에서 감염을 저항하는 면역 글로불린 항체의 농도가 낮게 나타납니다. 더 드물게, 환자는 심한 빈혈증을 일으킬 수 있으며 작은 혈관의 염증(맥관염)을 일으킬 수도 있습니다. 이 병을 가지고 있는 개인의 일생에서 여러 가지의 증상을 나타내는 것이 보통입니다.

다른 특징의 각각의 증상은 무엇이 있습니까?

  • 심한 선열
  • 임파종 - 환자는 피곤할 수 있고, 빈혈증이 있을 수 있으며 그리고 샘 비대 현상이 나타날 수도 있습니다.
  • 저감마글로불린혈증 (면역 글로불린 항체의 낮은 농도) - 환자들은 빈번하게 감염이 될 수 있습니다.

이 병의 원인은 무엇입니까?

이 질병의 원인은 1999년에서야 발견이 되었으며, 따라서 이에 대해서 배울 것은 아직도 많이 남아 있습니다. 이 질병은 X 염색체의 하나의 유전자의 돌연변이(착오) 에 의해 생깁니다. 이는 세포가 제대로 작동을 하기 위한 정확한 명령을 받지 못함을 의미합니다. 거의 대부분의 가족에서 이 착오는 SH2D1A라고 불리는 유전자에서 일어납니다. 이 유전자는 SAP라고 불리는 단백질을 만듭니다. 이 유전자에서 일어나는 착오는 이 병을 가지고 있는 몇몇의 개인에서는 찾을 수가 없으며, 따라서 저희는 이 가족들의 병을 유발하는 데 책임이 있는 유전자를 찾기 위해 열심히 노력하고 있습니다.

이 질병은 어떻게 유전 됩니까?

X 염색체는 성염색체의 하나입니다. 여성은 두 개의 X 염색체를 가지고 있으며 남성은 하나의 X와 하나의 Y 염색체를 가지고 있습니다. 각각의 X 염색체는 하나의 유전자의 복사본을 가지고 있습니다. 만약 한 남자가 결점이 있는 유전자를 X 염색체에 가지고 있을 경우, 이 사람은 병을 가지고 있게 됩니다. 하지만, 여성은 두 개의 X 염색체를 가지고 있기 때문에, 보통 유전자가 하나의 X 염색체에 있다면 이는 다른 X 염색체에 있는 결점이 있는 염색체를 보상해 줄 수 있습니다. 따라서, 단지 남성만이 이 병을 가지게 되고, 여성은 이 병을 보유하고 있을 수는 있으나 이 병에 걸리지 않을 수 있게 되는 것입니다. 이 병은 X-연관 병이고 따라서 가계도에서 다른 병을 지고 있는 남성을 찾을 수 있습니다.

제 가족의 있는 모든 자녀들이 이 병에 걸리게 됩니까?

아닙니다. 만약 모친이 병의 보유자인 경우, 이 여성분이 여자 아이를 가지게 될 경우, 그 여자 아이가 보유자가 될 가능성은 50 퍼센트입니다. 이 여성분이 남자 아이를 가지게 될 경우, 이 남자아이가 병에 걸리게 될 가능성은 50 퍼센트입니다.

XLP 는 어떻게 진단이 되나요?

자손의 그리고 가족의 병 패턴을 살펴 봄으로서 진단이 이루어 집니다. 거의 모든 아이들의 경우 혈액 검사를 통해 진단을 확인할 수 있습니다. 이는 세포가 제대로 작동을 할 수 있게 만드는 단백질 (SAP)이 존재 하는지를 확인하는 것입니다. 그리고 이는 또한 유전자의 ‘착오’를 찾습니다. 몇몇의 가족에서는 이 특별한 유전자의 착오가 없을 수도 있으며 이 경우 진단은 단지 임상적인 증상에 의해 만들어 지게 됩니다.

이 질병은 어떻게 치료하나요?

처음의 치료는 아이의 증상에 따라 이루어지며, 이는 항 바이러스 약, 면역글로불린 치료 혹은 스테로이드를 포함할 수 있습니다. 면역 글로불린 그리고 항생제 등의 계속되는 지지요법은 아이가 단기 혹은 중간 기간 동안에 건강하도록 하기 위해 주어집니다. 골수 이식은 현재 선택되는 결정적인 치료 방법입니다. 이는 어려운 절차일 수 있으며, 긴 입원 기간을 필요로 합니다.

이 병을 가지고 있는 환자들의 예후는요?

XLP를 가지고 있는 개인의 70 퍼센트가 치료가 없이는 10세 이전에 죽습니다. 그러나, 이 질병에 대해 더 많은 것을 알아 감으로서 이 병의 더 약한 형태의 병을 가지고 있는 어른들도 찾아내고 있습니다.


런던의 Great Ormond Street 아동병원의 허락 아래 복제

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