Les liens suivants vous donnent un aperçu sur la façon dont le syndrome XLP a touché différentes familles dans le monde entier.

La famille Herbert
La famille Hinton
Johnathan McIntyre
Cameron Twitty
Les garçons Hartley

La famille Herbert

Marque de courage au Royaume-uni.

Fiers de notre enfant dans sa "bulle"

Richard Barker

26/01/2002

La première apparition publique d'Alex Herbert depuis sa greffe de moelle osseuse fut pleine de courage pour aider à mettre en avant le travail de l'hôpital et de l'équipe médicale qui lui ont sauvé la vie.

L'enfant, âgé de 4 ans, a passé 8 semaines dans une chambre stérile au CHU de Newcastle après avoir été diagnostiqué porteur du XLP, une maladie génétique rare qui a déjà emporté son frère, Edward.

Depuis qu'Alex a quitté sa chambre stérile et qu'il est revenu à la maison en novembre, il doit suivre un régime stricte afin de réduire le risque d'infection suite à la greffe et il doit aussi faire de la chimiothérapie.

Celui-ci a cependant bien repris des forces et toutes ces précautions, telles qu'un régime alimentaire stricte ainsi qu'un nombre de visites limitées, ont été assouplies.

Il espère même pouvoir retourner à l'école d'ici six mois.

Sous le regard fier de ses parents, qui habitent une ferme proche de Barnard Castle dans la région de Durham, il a montré sa détermination à se remettre complètement de sa greffe en posant et en souriant aux photographes au centre sportif de la ville.

Alex a accepté un chèque de £1,000 provenant de l'association :"Province of Durham Freemasons" de la part de la fondation des chambres stérilisées du CHU de Newcastle.

Seuls deux CHU, dont le CHU de Newcastle, peuvent offrir un niveau de soins spécialisés nécessaires aux enfants qui ont des greffes de moelle osseuse.

Mme Herbert, âgée de 36 ans, admet avoir été nerveuse lors de la première apparition publique d'Alex: "Il a été si courageux que ça nous a tous donné espoir. Il sait à quel point son frère Edward a dû se battre et il est déterminé à venir à bout de cet obstacle"

"Il met même son bras autour de moi quand je ne me sens pas bien, et tous les soirs, avant d'aller au lit, il regarde le ciel a travers la fenêtre de sa chambre et dit bonne nuit à Edward."

"Nous sommes tous déterminés à en venir à bout et l'aide et le soutient que nous recevons est précieuse."

La bataille a commencé en Avril 2000 lorsqu'Edward a contracté une maladie qui a infecté sa moelle épinière. Cette maladie, le XLP diagnostiqué par la suite, attaque le système immunitaire.

Malgré deux greffes de la moelle dont le donneur était M. Herbert, âgé de 37 ans, Edward est décédé en juin l'année dernière âgé de sept ans.

Même si Alex est né avec la même maladie, il a reçu une greffe de Moelle de son Frère Michael, âgé de neuf ans, qui lui n'est pas atteint du XLP et dont la moelle était parfaitement compatible à celle de son frère.

Source: Newsquest Media Company

La famille Hinton

Un petit garçon miraculé

Jaime Insinga, Item Lifestyles Editor, Picayune Item, USA

Lorsqu'on voit Grant Hinton on s'aperçoit que c'est un petit garçon mignon qui a dû affronter vents et marées pour survivre dans ce monde. Sa famille a trouvé les armes pour le sauver contre toutes attentes

Il est le fils de Jessica Hinton et le petit-fils de Toni Gray. Grant est atteint d'une maladie génétique intitulée le XLP (Maladie Lymphoproliférative liée au chromosome X) qui affecte le système immunitaire ce qui le rend vulnérable à la mononucléose et à la grippe et qui est apparenté au virus Epstein-Barr.

C'est à l'age de dix mois que celui-ci a commencé les examens médicaux lorsqu'il est tombé malade. Les médecins ne pouvaient expliquer pourquoi il était malade ou pourquoi les médicaments étaient inefficaces lorsqu'il présentait une fièvre.

Il a commencé à perdre beaucoup de poids, environ 14 livres. Lorsque sa mère Jessica l'a amené à l'hôpital pour enfants du Texas en Juillet 2002, les médecins lui ont dit de se préparer au pire et de contacter sa famille car son fils n'avait plus que 48 heures à vivre. De nouveaux examens et des prises de sangs ont été effectués, mais il y eut à peine assez de données et de temps.

Celle-ci a commencé à croire au miracle que son fils pourrait éventuellement survivre lorsqu'elle appela sa mère pour lui conter la mauvaise nouvelle. Gray avait perdu son fils atteint du XLP lorsqu'il avait seulement quatre ans. Jessica avait été testé avant que Grant ne soit né et le résultat était négatif. Gray se souvient s'être assise sur le canapé et avoir pleuré âmes et corps ne pouvant pas supporter que la même chose puisse arriver encore une fois.

Depuis la mort de son fils, Gray avait donné son sang pour la recherche XLP. Elle était restée en contact avec le Docteur Helen Grierson qui avait fait de la recherche sur le XLP dans l'Ohio. Grierson avait publié un article sur le XLP en collaboration avec le Docteur McClaine qui s'occupait de Grant à l'hôpital pour enfants du Texas.

Gray se mit en contact avec Grierson et lui expliqua la situation de Grant. Elle lui dit que ça lui rappelait la maladie de Matt. Grierson se mit en contact avec McClaine et la machine fut mise en marche.

Il eut de la chimiothérapie mais s'y révéla allergique. Il avait besoin d'une greffe de moelle osseuse. Mais cela serait difficile. La famille devait toujours se préparer au fait qu'ils pourraient le perdre. Il furent informés de la faible probabilité de trouver un donneur compatible même partiellement.

Il fut transféré aux soins intensifs pour les mois à suivre. Lorsque le registre communiqua le nombre de donneurs compatibles - sur 158, 35 étaient parfaitement compatibles - un nouveau miracle.

Aux alentours de noël, le premier donneur se retira et Grant n'avait plus beaucoup de forces. Il risquait une hémorragie cérébrale ou une défaillance du foie, mais rien de tout cela n'arriva.

"D'un point de vue médical, je ne peux rien dire - c'est l'œuvre de dieu" dit Gray.

Pendant la deuxième semaine de Février 2003, Grant fut transféré au service des greffes de Moelle osseuse. Le 21 février 2003 la greffe fut effectuée et les 30 premiers jours furent décisifs.

Grant tint bon les 100 premiers jours mais il était encore en danger pour toute une année encore. Il a dû surmonter quelques obstacles mais il s'en est sorti.

La seule chose connue du donneur lors de la greffe fut que le receveur était un petit garçon. Une année passa et la famille en sut plus sur le donneur.

"C'est une femme dans l'armée de l'air américaine stationnée en Allemagne et mère de trois enfants. Nous avons été en contact et ses enfants considèrent Grant comme leur petit frère", dit Gray. "Ils demandent toujours comment il va et disent avoir Grant dans leur cœur."

Grant est désormais à la maison et va beaucoup mieux. Apprendre à connaitre sa maladie est très important, dit Gray.

"Quand Matt était vivant, les médecins n'en savaient pas assez sur le XLP. Et il a attrapé la mono et il a eu une défaillance du foie et est décédé en moins d'une semaine.", dit-elle.

Gray dit que lorsqu'elle a perdu Matt il lui fallait rester en contact avec les médecins pour aider si elle le pouvait.

"J'avais d'abord besoin de comprendre afin d'aider une autre famille. Je ne voulais pas qu'une autre famille vivent les choses comme je les avais vécues.",dit-elle. "Je ne veux pas de ça pour mon petit-fils ou toute autre mère de vivre ce que j'ai vécu et enterrer son enfant."

En juillet dernier, Grant pris son cinquième vol à bord du "Vol des anges" qui est parti de l'aéroport de Picayune et qui l'a emmené à l'hôpital pour enfants du Texas pour son rendez-vous. Ces vols sont organisé par des bénévoles qui acheminent les familles à l'hôpital gratuitement lorsqu'ils en ont besoin.

Cette famille était au bon endroit au bon moment et ce fut tout simplement un e bénédiction pour eux. Grant est maintenant âgé de trois ans et n'a plus d'intra-veineuse ou de pompes. Il peut s'allonger dans l'herbe ou apprécier le soleil comme tout autre enfant.

Johnathan McIntyre

L'histoire de Jonathan McIntyre' âgé de 15 ans' et de sa famille face au XLP.

Mon nom est Tabatha Marshall de Hinesville en Géorgie. Je suis la mère d'un enfant âgé de 15 ans qui est atteint du XLP. Il est le seul membre vivant de la famille qui est atteint du XLP. 4 autres l'ont précédé. J'aimerais vous conter notre histoire en remontant jusqu'en 1994.

En février 1994 j'ai découvert qu'un de mes cousins était atteint du XLP et était en phase terminale. Il était urgent de tester les membres féminins de la famille pour voir si nous étions porteuses de la maladie. Je suis porteuse. Ils ont donc immédiatement commencé les test ADN sur Jonathan. Pendant 3 longues années ils ont multiplié les tests du fait de pas pouvoir trouver la délétion dans ses gènes. Il tombait souvent malade et faisait de longs séjours à l'hôpital, mais à l'époque personne ne savait pourquoi. En 1997 les médecins ont découvert qu'il existait en Angleterre un moyen direct de diagnostiquer la maladie. Nous avons donc arrêté d'attendre que le gêne se duplique et avons envoyé un échantillon de son sang à Londres en Angleterre. Quelques mois plus tard, un de ses médecins nous a dit que le gène s'était séparé en deux et que seule une moitié était atteinte de la maladie. La partie malade se cachait derrière la partie saine du gêne. On nous a alors dit de ne pas nous inquiéter car il n'était effectivement pas complètement atteint et qu'il pourrait ne jamais développer de signes ou de symptômes de la maladie. En 2002, après avoir été malade fréquemment pendant 8 ans, on lui a diagnostiqué un EBV et on l'a envoyé voir un Hématologue/Oncologue. Ceci nous a sauvé car il l'a immédiatement mis sur IVIG alors que 7 ganglions devaient être retirés. Depuis lors, il fait une cure d'IVIG toutes les 3 semaines. Il a réussi à dépassé d'âge tous les membres atteints d'XLT qui l'ont précédé. En tant que mère et infirmière, je suis très impliquée dans son traitement. J'espère un jour qu'ils trouveront un remède génétique à la maladie. Je suis soulagée que nous nous battons tous contre le XLP. Le côté noir de la maladie est qu'elle nous a emporté 4 de mes cousins avant l'âge de 15 ans. Sur les 4, le BMT n'a pas marché.

Je voudrais également ajouter que je dédie cette histoire aux personnes suivantes: mon fils Jonathan 15 ans, Phillip Borland décédé, Larry Howison décédé en 1995, Phillip Larr décédé en 1999 et Mark Donovan Smith décédé en 2003.

Mise à jour - 2009

Âgé de 19 ans, Johnathan continue sa cure d'IVIG et analyses toutes les 3 semaines. Il est désormais le membre de la famille atteint du XLP le plus âgé.

Depuis l'âge de 15 ans il a été opéré d'une occlusion intestinale, d'autres ganglions ont été retirés et a été affecté par quelques infections liées au XLP. Il n'a pas de protéines métaplectiques ou de cellule de la mémoire B. Il a récemment enregistré une pression sanguine très élevée du fait de l'impact de sa cure IVIG sur ses reins. Il a un ulcère du fait d'un stress émotionnel fort. Il prend un traitement anti-douleur tous les jours. Lorsqu'on le voit, on ne peut imaginer qu'il est malade. Ceci aide vraiment à combattre le stress. Il n'est seulement pas possible pour lui de faire ce qu'un garçon de 19 ans fait normalement. Il a passé son diplôme de fin d'études à la maison à l'âge de 15 ans et a commencé à chercher du travail à l'âge de 17 ans. Il a développé une infection fongique qui s'est étendue à tous son cors. Il a dû quitter son emploi. Il a fait d'autres test et doit maintenant faire encore plus d'examens. Il commence à en voir assez de tous ses traitements mais continue à se battre en attendant un remède. Il a également développé de l'arthrite et un syndrome de fatigue chronique du fait de ce que le XLP impose à son corps. Il est très fort et continue à s'accrocher.

Je continuerai à mettre cette histoire à jour avec toute nouvelle information.

Nous habitons désormais Vine Grove dans le Kentucky et non plus Hinesville en Géorgie

Cameron Twitty

L'histoire de Cameron Twitty

The Connecticut Post Online

Des élèves envoient de l'espoir au fils du proviseur.

Melvin Mason, The Connecticut Post Online, 02/04/2007

ANSONIA - Les élèves de l'école primaire de Prendergast ne comprennent sans doute pas tout ce qui arrive au fils de leur proviseur. Mais ils savent que cameron Twitty ne va pas très bien en ce moment et ils lui souhaitent presque autant que sa maman de guérir.

Les signes ostentatoires de soutient au proviseur LaDora Twitty et à son fils Cameron âgé de 12 ans sont évidents dans les couloirs et bureaux de l'école. Élèves et enseignants manifestent leur craintes, compassion et espoirs. Certains portent même un ruban rouge en soutient pour Cameron.

" Je suis très touché. Il est touchant de voir le nombre de personnes qui nous soutiennent ", dit Twitty, tout en admettant à quel point son travail lui manque.

Cameron dit que le message l'avait fait sentir comme quelqu'un de spécial.

" Ça me donne l'impression que je suis aimé et que les gens se sentent concernés par moi ", dit il

Twitty a pris un congé sans solde afin de pouvoir s'occuper de Cameron, qui a été diagnostiqué porteur du XLP (Syndrome Lymphoprolifératif lié au chromosome X).

Cette maladie du système immunitaire est très rare et touche un garçon sur un million.

Les symptômes du XLP incluent mononucléoses aiguës avec fièvre, inflammation, mal de gorge, ganglions enflés, agrandissement de la rate et fonctionnement anormal du foie.

Le seul traitement qui existe pour l'état de Cameron est une greffe de moëlle osseuse. Le mois dernier, celui-ci s'est rendu à l'hôpital pour enfants de Cincinnati pour traitement et pour trouver un donneur de Moelle.

La meilleure nouvelle de l'année est arrivée à l'école primaire du Prendergast mercredi, lorsque Twitty a appelé pour annoncer qu'un donneur compatible avait été trouvé. Cela prendra du temps avant qu'elle ne retourne à l'école cependant.

Le disparition du visage souriant du proviseur des allées de l'école a amené de nombreuses interrogations. Ils font de leur mieux pour que Cameron et sa mère gardent le moral.

La classe de CE1 d'Anita Bazelewicz furent partie des premiers à garder le contact avec Twitty et Cameron après son départ en congés. La classe a envoyé des mails et a visité sa page web: caringbridge.org

La semaine dernière, des élèves ont demandé comment il allait, quel était son sport préféré et lui ont envoyé quelques blagues afin qu'il puisse rire.

Patrick Palmer, âgé de 7 ans, était heureux d'envoyer une blague ou deux à Cameron.

"C'est triste qu'il doivent affronter ça", dit Patrick.

Avant ça, c'étaient plutôt les professeurs qui gardaient le contact avec Twitty et Cameron.

Selon le proviseur actuel de l'école, Amy O'Brien, le personnel continuera à collecter les lettres et les cartes à l'attention du jeune homme tout au long de son traitement.

Les élèves ne savent pas grand chose sur la maladie de Cameron, dit O'Biren. Mais ils savent que Twitty est à la maison pour prendre soin de son fils. Ils se sentent donc concernés par elle mais aussi par son fils.

"Ils disent:"Dites à Mme Twitty qu'elle me manque et que j'éspère qu'elle va mieux", dit O'Brien. "Ca leur parait évident que Maman est à la maison pour s'occuper de son enfant"

Bazelewicz dit que la plupart des élèves ne réalise pas ce qui arrive à Cameron.

Ils savent qu'il a besoin d'une greffe de Moëlle Osseuse et que son corps a des difficultés à se défendre contre les virus. En se préoccupant de lui ils ont l'impression de l'aider à guérir.

"Certains garçons se mettent à sa place", dit Bazelewicz. Certains d'entre eux sont des supportes des "New England Patriots", comme l'est Cameron. "IL n'a que quelques années de plus qu'eux. Ils sont tristes qu'il soit malade"

Shelby Nolan, en classe de CE1 et âgée de 7 ans, est impatiente que Cameron guérisse afin qu'elle puisse rire avec lui. Elle veut également revoir "Ms. Twitty" pour lui faire un gros calin "car elle me manque".

Pour sa part, Twitty est heureuse qu'on ait enfin trouvé un doneur pour Cameron et ravie de lire les mots de ses élèves.

Les garçons Hartley

L'histoire des fondateurs de la fondation pour la recherche sur le XLP du Royaume-uni - Juillet 2009

A la fin de l'année 2003, nos 4 fils (Maintenant âges de: Joshua - 17 ans, Nathan - 15 ans, Daniel - 13 ans et Luke - 9 ans) ont été diagnostiqué porteur d'une rare maladie génétique connue sous le nom du Syndrome Lymphoprolifératif lié au chromosome X (XLP) ou la maladie de Duncan. Celle-ci est très rare car on l'a diagnostiquée chez seulement 100 familles dans le monde. Sans traitement la probabilité que les garçons vivent jusqu'à leur adolescence est très faible. Aujourd'hui, le seul "traitement" qui existe est une greffe de Moelle osseuse.

Ca a été choquant. Alors que nos 2 ainés avaient déjà rencontré des problèmes médicaux sérieux (Nathan avait eu un lymphome de type à l'âge de 3 ans et Joshua avait eu une anémie sévère) rien ne nous avait préparé à cette nouvelle terrible.

La greffe de Joshua a eu lieu le 9 juillet 2004 et il est revenu à la maison le 20 Aout. Allison (sa mère) fut le donneur compatible à 90% et la greffe en elle même s'est très bien passée. Il y eut des complications post-greffe et 5 ans après la greffe, Joshua souffre toujours des effets d'un GVHD (rejet) et d'une cure de stéroïdes trop longue. En ce moment il se bat contre une sclérodermie ("peau dure") mais nous avons enregistré des progrès notables dans sa mobilité cette année. Il est au lycée et étudie l'informatique et s'en sort bien. C'est un jeune homme remarquable qui a manqué beaucoup de choses dans sa vie mais la croque à pleines dents.

A la fin de l'année 2004 nous avons appris qu'il y avait un donneur anonyme compatible à 90% pour Daniel. Daniel a reçu la greffe de ce merveilleux donneur inconnu en novembre 2004 et est revenu à la maison en janvier. Après quelques accrochages, Daniel est retourné à l"école en 2005 et il s'est remis de manière spectaculaire. Il grandit désormais et se porte très bien. Certaines personnes lui ont demandé quand il allait recevoir sa greffe et furent surpris d'apprendre qu'il l'avait déjà eu ! Quelque-part dans le monde il y a une personne formidable qui a fait ce don - malheureusement la liste de donneurs sur laquelle ce donneur a été trouvé ne permet pas qu'on prenne contact - peu importe qui vous êtes - Merci!

En juillet 2004 un donneur anonyme merveilleux compatible à 90% a été trouvé pour Nathan. En octobre 2005, celui-ci est allé à Londres pour sa greffe. Au départ, sa greffe s'est très bien déroulée mais il a eu un "malaise" en réaction à un médicament. Il y a eu des hauts et des bas mais il est revenu pour son anniversaire en décembre. Peu après être rentré, sa température était anormalement basse ce qui fait qu'il a passé 3 jours à l'hôpital. Il est retourné à l'école à Pâques 2006 et se porte bien. Un des effets de la greffe a été un retard de croissance, mais il grandit bien désormais et rattrape son retard.

Luke est allé à Londres pour sa première greffe en mai 2007. Nathan était son donneur principal avec une partie de la moelle provenant également du donneur de Nathan. Malheureusement, cette greffe a échoué - car apparemment, trop parfaitement compatible. Luke a eu une deuxième greffe en novembre 2007 et est revenu à la maison en janvier 2008. Depuis lors, lui aussi doit se battre contre les effets du tant redouté GVHD et a du séjourner par deux fois à l'hôpital. Début mars 2009 il est de nouveau retourné à l'école. Il est très fort et ne laisse rien l'atteindre.

En tant que chrétiens pratiquants nous comprenons clairement et en avons fait l'expérience que Dieu est avec nous pendant les bons et les mauvais moments. En effet, sans la présence de dieu dans nos vies et sans les prières que nous avons reçues de la part de chrétiens du monde entier nous ne savons pas où nous en serions aujourd'hui … Nous ne comprenons pas pourquoi nous traversons cette épreuve - et ferions n'importe quoi pour nous sortir de cette épreuve de vie sombre. Le psaume 23 nous a été d'un grand réconfort - sachant que aujourd'hui nous marchons dans la vallée de l'ombre de la mort, mais que dieu nous guide et est avec nous. Et ce n'est qu'une vallée - et au bout de cette vallée il y a une plaine qui nous permettra de jeter un regard sur ce qui s'est passé et nous comprendrons alors un peu plus …

Depuis que nous avons appelé publiquement à plus de donneurs de Moëlle, la fondation Anthony Nolan a enregistré un nombre incroyable de 16000 nouveaux donneurs souhaitant s'enregistrer sur le registre. Mais nous avons encore aujourd'hui besoin de plus de donneurs pour les 14000 personnes dans le monde, jeunes ou moins jeunes, qui attendent la greffe qui pourrait leur sauver ou leur changer la vie.

En 2005 nous avons créé la fondation: "XLP Research Trust" pour financer la recherche médicale sur la maladie et pour aider d'autres familles dans le monde. Merci de nous soutenir de quelque manière que ce soit.

"Quand je marche dans la vallée de l'ombre de la mort,Je ne crains aucun mal, car tu es avec moi"

(Psaume 23)

Site Web de la famille: www.teamhartley.co.uk