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Cette explique la maladie lymphoproliférative liée à l'X et son traitement.

Le syndrome lymphoprolifératif lié à l'X (syndrome XLP), aussi connu sous le nom de syndrome de Duncan, est une anomalie génétique qui amène le système immunitaire à répondre anormalement aux infections virales. Ceci peut aboutir soit à un système immunitaire insuffisant (immunodéficience) ou à un système immunitaire hyperactif, les deux conditions posant autant de problèmes l'une que l'autre.

Quelles sont les probabilités de développer le syndrome XLP?

Le syndrome XLP est extrêmement rare et on sait qu'il existe seulement environ 100 familles atteintes de ce syndrome dans le monde. Il est probable, toutefois, qu'il existe bien d'autres individus dont la maladie n'a pas été reconnue jusqu'à présent.

Quelles sont les caractéristiques de cette maladie?

Le syndrome XLP peut avoir beaucoup de symptômes différents, et on ne connait pas pour l'instant toutes les manifestations de la maladie. On pense que le système immunitaire dans le cas du syndrome XLP est incapable de combattre certaines infections virales, en particulier le virus d'Epstein Barr (VEB). Le système immunitaire perd sa régulation stricte habituelle et commence à mal fonctionner. Environ un tiers des patients a un épisode très sévère de fièvre glandulaire (mononucléose). Un autre tiers développe un cancer des cellules sanguines (lymphome) et un autre tiers a de faibles taux d'immunoglobulines, des protéines présentes dans le sang qui aident à combattre les infections. Plus rarement, les patients peuvent souffrir d'une forme sévère d'anémie ou d'inflammation de petits vaisseaux sanguins (vascularites). Il est courant pour un individu de souffrir de nombreux différents symptômes au cours de sa maladie.

Quels sont les symptômes de ces différentes caractéristiques ?

  • Fièvre glandulaire (mononucléose) sévère
  • Lymphome -il se peut que les patients soient fatigués, anémiques et développent des ganglions
  • Hypogammaglobulinémie (faibles taux d'immunoglobulines) - les patients risquent d'avoir de fréquentes infections

Qu'est-ce qui provoque cette maladie ?

La cause de cette maladie a seulement été découverte en 1999, donc on ignore beaucoup de choses sur cette maladie. Elle est causée par une mutation (erreur) dans l'un des gènes localisé sur le chromosome X. Cela veut dire que la cellule ne reçoit pas les bonnes instructions dont elle a besoin pour fonctionner correctement. Dans la plupart des familles, l'erreur se trouve dans un gène appeléSH2D1A. Ce gène produit normalement une protéine appelée SAP. Toutefois, un certain nombre de personnes atteintes ne présente pas d'erreurs dans ce gène et on travaille dur afin de trouver quel gène est responsable chez ces familles.

Comment hérite-t-on de la maladie ?

Le chromosome X est l'un des chromosomes sexuels : les femmes ont deux chromosomes X et les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y. Chaque chromosome X porte une copie du gène. Si un homme a un gène défectueux sur son chromosome X, il aura la maladie. Toutefois, parce que la femme a deux chromosomes X, le gène sain sur l'un de ses chromosomes X peut compenser le gène défectueux de l'autre. Par conséquent, les femmes peuvent être porteuses de la maladie sans être affectées. Seuls les hommes attrapent la maladie. Comme c'est une maladie liée à l'X, vous serez peut-être en mesure de détecter d'autres hommes atteints dans un arbre généalogique.

Est-ce que tous les enfants d'une même famille sont atteints ?

Non, si une mère est porteuse de la maladie, chaque fois qu'elle a une fille, il y a 50% de risques que l'enfant soit porteur. Chaque fois qu'elle a un garçon, il y a 50% de risques que l'enfant soit atteint de la maladie.

Comment diagnostique-t-on le syndrome XLP ?

Le diagnostic sera suggéré par les signes de la maladie chez l'enfant et sa famille. Chez la plupart des enfants le diagnostic peut être confirmé par une prise de sang. Le test vérifiera si la protéine (SAP) qui fait fonctionner les cellules correctement est présente, et cherchera également l' "erreur" dans le gène. Dans certaines familles, il se peut qu'il n'y ait pas d'erreur dans ce gène particulier, et le diagnostic repose alors uniquement sur l'histoire clinique.

Quel traitement peut-on donner pour cette maladie ?

Les symptômes de votre enfant seront traités en premier lieu. Le traitement peut inclure des médicaments antiviraux, une thérapie immunoglobuline ou des stéroïdes. Des traitements de soutien constants, tels que thérapie immunoglobuline et antibiotiques, seront administrés pour prendre soin de lui à court et moyen terme. La greffe de moelle osseuse est le traitement définitif de choix pour le moment. Ce peut être une procédure difficile, qui requiert un séjour hospitalier prolongé.

Quelles sont les perspectives pour les personnes atteintes de cette maladie ?

70% des individus atteints du syndrome XLP meurent à l'âge de 10 ans sans aucun traitement. Toutefois, à mesure que l'on apprend davantage sur la maladie, on identifie des adultes présentant des formes moins sévères de la maladie.

Reproduit avec l'autorisation du Great Ormond Street Hospital for Children, Londres