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Diese Broschüre erläutert die X-chromosomale lymphoproliferative Erkrankung und wie sie in der Regel behandelt wird.

Die X-chromosomale lymphoproliferative Erkrankung (XLP) ist auch unter der Bezeichnung Duncan-Syndrom bekannt. Es handelt sich um einen genetischen Defekt, der das Immunsystem veranlasst, auf einige virale Infektionen abnormal zu reagieren. Das führt entweder zu einem unteraktiven Immunsystem (Immundefizienz) oder einem überaktiven Immunsystem, das ebenso viele Probleme verursachen kann.

Wie verbreitet ist XLP?

XLP ist extrem selten, und es sind nur rund 100 Familien mit XLP in der ganzen Welt bekannt. Es ist allerdings möglich, dass es weit mehr Personen gibt, deren Krankheit bisher unentdeckt ist.

Was sind die Merkmale der Erkrankung?

XLP kann viele verschiedene Symptome haben und wir kennen das gesamte Spektrum der Krankheit noch nicht. Wir denken, dass das Immunsystem bei XLP nicht in der Lage ist, mit einigen viralen Infektionen klarzukommen, insbesondere dem Epstein-Barr-Virus (EBV). Das Immunsystem verliert seine normale, strenge Regelung und beginnt zu versagen. Über ein Drittel der Patienten haben einen sehr schweren Vorfall des Drüsenfiebers. Ein weiteres Drittel entwickelt Krebs in ihren Blutzellen (Lymphom)und ein weiteres Drittel hat niedrige Immunglobulinwerte, die Proteine im Blut, die bei der Abwehr von Infektionen helfen. In selteneren Fällen haben Patienten eine schwere Form der Anämie oder Entzündung der kleinen Blutgefäße (Vasculitis). Bei einem Einzelnen ist es üblich, im Verlauf der Krankheit zahlreiche unterschiedliche Symptome seiner Krankheit zu haben.

Was sind die Symptome der unterschiedlichen Merkmale?

  • Schweres Drüsenfieber
  • Lymphom - Patienten können müde oder anämisch sein und entwickeln geschwollene Drüsen.
  • Hypogammaglobulinämie (niedrige Immunglobulinspiegel) - Patienten unterliegen häufigen Infektionen

Was verursacht die Erkrankung?

Die Ursache der Erkrankung wurde erst 1999 gefunden. Daher gibt es viel, was wir darüber nicht verstehen. Sie wird durch eine Mutation (Fehler) in einem der Gene des X-Chromosoms verursacht. Das bedeutet, dass die Zelle nicht die richtigen Anweisungen erhält, um richtig arbeiten zu können. In den meisten Familien nennt sich der Fehler in einem Gen SH2D1A. Dieses Gen produziert normalerweise ein Protein namens SAP. In einer Reihe von Personen mit der Krankheit können Fehler im Gen nicht festgestellt werden und wir arbeiten hart daran, herauszufinden, welches Gen in diesen Familien verantwortlich ist.

Wie wird die Erkrankung vererbt?

Das X-Chromosom ist eins der Geschlechtschromosomen: Frauen haben zwei X-Chromosomen und Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom. Jedes X-Chromosom trägt eine Ausführung des Gens. Wenn ein Mann ein fehlerhaftes Gen in seinem X-Chromosom hat, hat er die Krankheit. Da die Frau allerdings zwei X-Chromosomen hat, kann das normale Gen eines X-Chromosoms das fehlerhafte des anderen ausgleichen. Daraus resultiert, dass nur Männer die Krankheit bekommen, obwohl Frauen die Krankheit tragen können, aber nicht betroffen werden. Es ist eine X-verknüpfte Krankheit und innerhalb eines Stammbaums könnte man weitere betroffene Männer erkennen.

Sind alle Kinder in der Familie betroffen?

Nein. Wenn die Mutter die Krankheit trägt, gibt es bei jeder Geburt eine 50%-ige Chance, dass das Kind ein Träger ist. Jedes Mal, wenn sie ein männliches Kind bekommt, gibt es eine 50%-ige Chance, dass das Kind von der Krankheit betroffen ist.

Wie wird XLP diagnostiziert?

Die Diagnose ergibt sich aus dem Muster der Krankheit bei einem Kind und seiner Familie. Bei den meisten Kindern können wir die Diagnose anhand einer Blutuntersuchung bestätigen. Hierbei wird untersucht, ob das Protein (SAP), das für die ordentliche Funktion der Zellen sorgt, vorhanden ist, und es wird auch nach dem 'Fehler' des Gens gesucht. Bei manchen Familien kann es sein, dass kein Fehler in diesem bestimmten Gen vorliegt, und die Diagnose kann allein aufgrund der Krankengeschichte gestellt werden.

Welche Behandlung kann für die Erkrankung vorgenommen werden?

Anfänglich erfolgt die Behandlung der Symptome Ihres Kindes, die antivirale Medikamente, Immunglobulin-Therapien oder Steroide einschließen kann. Eine weitergehende, unterstützende Behandlung erfolgt mit Immunglobulin und/oder Antibiotika, um es kurz- bis mittelfristig zu betreuen. Gegenwärtig ist die Knochenmarktransplantation die definitiv vorzuziehende Behandlung. Das kann eine schwierige Prozedur sein, die einen längeren Krankenhausaufenthalt erfordert.

Wie sind die Aussichten für Leute mit dieser Erkrankung?

Siebzig Prozent der Personen mit XLP sterben vor ihrem 10. Geburtstag, ohne behandelt zu werden. Während wir allerdings mehr über diese Krankheit lernen, identifizieren wir Erwachsene mit milderen Formen der Erkrankung.

Nachdruck mit Genehmigung vom Great Ormond Street Kinderkrankenhaus, London.